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成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
装订
线
院系专业班级姓名学号
第1页共9页
成都医学院20XX-20XX学年第X学期课终考试
本科20XX级《医学遗传学》试卷
（适用于预防医学等专业）
试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人
题分2030101525100得分
试卷说明：本试卷满分为100分，考试时间为120分钟。得分
评阅教师
一、单选题（每题1分，共20分）
1234567891011121314151617181920
1.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）
A．羟胺
B．亚硝酸
C．5-溴尿嘧啶
D．吖啶类
E．紫外线
2.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）
A．白化病
B．半乳糖血症
C．粘多糖沉积病
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
3.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患
者的可能性是
A．0
B．1/8
C．1/4
D．1/2
E．14.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）
A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即
患者双亲正常），
可能的原因是（）
A．新的突变B．外显率低C．延迟发病
D．生殖系嵌合体E．以上均正确
6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现
有一个家庭，
父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女
为红绿色盲。
母亲的基因型是（）
A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）
7.体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）
A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综
合征D．超雌E．Edward综合征
8.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（）
A．男性B．两性畸形C．女性
D．假两性畸形E．性腺发育不全
9.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
10.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对
中形成
（）
A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失
E．等臂染色体
11.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，
下列患者的亲
属中发病率最低的是（）
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女E．表兄妹
12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人
中，有80人发
病，精神分裂症的遗传率约为（）
A．1%B．10.4%C．40%D．60%E．80%
13.选择对遗传负荷的作用是使之（）
A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高14.近亲
婚配可以使（）
A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低
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