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《分子生物学检验技术》课程教学大纲
一、课程说明
课程编码课程总学时32
周学时2学分2
课程性质专业必修课适用专业医学检验
1、教学内容与学时安排（见下表）：
教学内容与学时安排表
模块内容总课时理论课时实践课时
1绪论33
2基因与人类基因组计划11
3基因组的结构与功能22
4核酸分子杂交技术22
5分子克隆33
6生物芯片技术11
7DNA序列测定13
8核酸扩增技术44
9蛋白质组学研究技术33
10感染性疾病的分子诊断55
11单基因遗传性疾病的分子诊断22
12复杂基因疾病的分子诊断和分子11
诊断在移植配型中的应用
13线粒体疾病的分子生物学检验11
14生物信息学在分子诊断中的应用33
2、课程教学目的与要求:
本课程着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，及其有关的基本概念、原理和
方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。包括
三大内容：第一部分主要介绍：生物大分子（基因）的结构与功能、基因组的结构与功能、基因与
基因组学等基本理论；第二部分培养学生的基本操作技能，掌握分子生物学常用技术（核酸的分离
纯化技术、PCR，分子杂交、核酸序列分析等），基因重组技术。第三部分应用介绍：在探讨分子
诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复
杂性疾病的分子诊断、生物信息学在分子诊断中的应用等。
3、本门课程与其它课程关系：
分子诊断学是生命科学领域中最具有活力的前沿科学。其理论、技术和方法不断地被应用于临
床，在疾病的预防、预测、诊断、疗效的评价等诸方面发挥着愈来愈重要的作用，产生了一个新的
学科方向——分子医学，分子诊断学是分子医学的重要组成，为疾病病因诊断提供信息和依据，是
一门具有广阔前景、并逐渐走向独立的学科。
4、推荐教材及参考书：
教材：《分子诊断学》（第二版），吕建新主编，中国医药科技出版社。
参考书：Harper’sIllustratedBiochemistry.
《医学分子生物学》，冯作化主编，人民卫生出版社。
5、理论课程考核方法与要求：
考核方法：闭卷考试，期末闭卷考试占90%,小论文或综述平时成绩共占10%。
要求：考核内容，掌握占70%,熟悉占20%,了解占10%。
6、实践教学内容安排：
二、教学内容纲要
模块绪论
1
一、目的和要求
（一）掌握：分子诊断学的定义和研究的主要内容
（二）熟悉：分子诊断学的历史
（三）了解：分子诊断学在医学
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