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临床药学医学遗传学复习提纲
1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、
移码突变、动态突变、核型。
多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生
的一组基因。
假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以
致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋
白。
同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基
替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密
码子，成为同义突变。
错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变
成编码另一种氨基酸的密码子。
无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密
码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，
从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有
活性的多肽链片段。
移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者
几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA
编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突
变。
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动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍
数的扩增。
核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。
2、DNA修复系统的种类。
光修复，切除修复，复制后修复。
3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在
形式)。
相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。
不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形
式。
4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。
相同点：都是遗传物质，染色质，化学组某是DNA，组蛋白，
非组蛋白，RNA；
不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色
深。
②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于
核周缘，紧靠核内膜。
③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程
度高。
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④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质
很少转录，功能上处于静止状态。
5、异染色质的分类。
结构异染色质（组成性异染色质）和兼性异染色质（功能性
异染色质）
6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显
性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几
种常染色体显性遗传病的实例。
常染色体完全显性遗传：指在常染色体显性遗传中，杂合子
Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方
式。即在杂合子Aa中，显性遗传基因A的作
用完全表现出，而隐性基因a的作用被完全
掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完
全相同的性状。（短指症，家族性多发性结
肠癌）
常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传，是指在常染色体
显性遗传中，杂合子Aa的表现型介于显性纯
合子AA和隐形纯合子aa的表型型之间的遗传
方式。即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基
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因a的作用均得到一定程度的表现。（对苯硫
脲PTC的尝味能力）
常染色体不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同
条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性
形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，
使显性性状的传递不规则，称为不规则显性遗
传。(多趾（指）症，Marfan综合症)
常染色体共显性遗传：
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