新生儿地贫筛查.pptx

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地中海贫血基本概况

新生儿地贫筛查技术

新生儿地贫筛查原理

新生儿地贫筛查进展

新生儿地贫筛查意义;遗传性血红蛋白病;血红蛋白;珠蛋白:

α链

2个不一样的α基因

非α链:β,γ,δ

1个bgene,1个dgene,2个ggenes;不一样阶段的血红蛋白基因的体现;;

;β珠蛋白缺失β0;新生儿地贫筛查技术;毛细管新生儿血红蛋白迅速检测流程;干血片采血注意事项;新生儿血液样品的采集最佳时间:出生后3天

干血片直接取血,室温干燥至少4小时

避光防潮保留,2-8°C不超过一种月,非冷藏条件下最多15天;新生儿地贫筛查原理;正常成果;α-地中海贫血;静止型α-地中海贫血

;原理2:HbA减少或HbA2/HbA异常判断为β地贫。;β-地中海贫血;原理3:出现异常血红蛋白判断为异常血红蛋白病阳性,但若出现HbE判断为β地贫,出现HbCS判断为α地贫。;新生儿地贫筛查进展;新生儿地中海贫血筛查的意义

;谢谢

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