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骨髓增生异常综合征1骨髓增生异常综合征【血液内科】
定义MDS是一组具有高度异质性的克隆性造血干细胞疾病。以血细胞生成受损致外周血细胞减少,骨髓高增生和病态造血为特点。具有高风险发展为急性白血病Themyelodysplasticsyndromesareaheterogeneousgroupofclonalstemcelldisorderscharacterizedbycytopeniasduetoimpairedbloodcellproduction,ahypercellularanddysplasticbonemarrow,andanincreasedriskofleukaemictransformation2骨髓增生异常综合征【血液内科】
2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤名称的变化3骨髓增生异常综合征【血液内科】
流行病学病因和发病机制分型临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断治疗预后4骨髓增生异常综合征【血液内科】
流行病学好发于老年人的恶性血液病,50岁以下患者只占20%欧美:50岁以上人群中发病率与年龄呈线性关系50~59岁5.3/10万60~69岁15/10万70~79岁49/10万80岁89/10万国内:0.23/10万,发病年龄较低,以40~60岁多见。近年确诊病例数增多,大约与每年确诊的AML患者例数相等。5骨髓增生异常综合征【血液内科】
Agedistributionandincidenceratesper100000populationofpatientspresentingwithmyelodysplasticsyndromeinBournemouth,1981-90.6骨髓增生异常综合征【血液内科】
流行病学病因和发病机制分型临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断治疗预后7骨髓增生异常综合征【血液内科】
病因放射治疗、化疗(烷化剂)、乙双吗啉(治疗相关性或继发性MDS)遗传易感性(部分遗传性疾病中高发)8骨髓增生异常综合征【血液内科】
9骨髓增生异常综合征【血液内科】
发病机理已确定为造血干细胞克隆性疾病,异常克隆细胞凋亡异常、分化成熟障碍或过度增殖,致红系、髓系和巨核细胞系均受影响。在细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学方面存在多种分子异常造血干细胞和造血微环境、细胞凋亡及缩主免疫等方面存在异常10骨髓增生异常综合征【血液内科】
1.染色体异常:如5q-等,是造血干细胞异常的直接证据2.癌基因与抑癌基因异常3.骨髓造血干、祖细胞体外生长分化异常4.造血细胞凋亡增多5.免疫学异常11骨髓增生异常综合征【血液内科】
成熟(分化)障碍、凋亡异常、增殖过渡并存12骨髓增生异常综合征【血液内科】
定义及名称变化流行病学病因和发病机制分型临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断治疗预后13骨髓增生异常综合征【血液内科】
MDS分型FAB(French-American-British)分型(1982)WHO(WorldHealthorganization)分型(2008)分型以外周血和骨髓细胞的形态和数量的异常改变为基础14骨髓增生异常综合征【血液内科】
FAB分型1.骨髓中原始细胞%2.外周血中原始细胞%3.原始细胞中有无Auer小体4.骨髓中环状铁粒幼细胞占红系细胞的%5.外周血中单核细胞的绝对值15骨髓增生异常综合征【血液内科】
FAB分型(5型)1难治性贫血(refractoryanemia,RA)2伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血(refractoryanemiawithringedsideroblasts,RARS)3伴原始细胞增多的难治性贫血(refractoryanemiawithexcessblasts,RAEB)4转变中的伴原始细胞增多的难治性贫血(refractoryanemiawithblastsintransformation,RAEB-T)5慢性粒-单核细胞白血病(chronicmyelomonocyticleukemia,CMML)16骨髓增生异常综合征【血液内科】
17骨髓增生异常综合征【血液内科】
问题?1RA并非单纯的贫血,多数为二系减少(贫血+白细胞减少、贫血+血小板减少)或全血细
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