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Kif2基因突变阳性小儿造血异常1例
——诊治經验分享;*;序言：小儿骨髓造血异常，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性紅细胞生成异常性贫血，重要体現為乏力、面色苍白、皮肤出血點和/或鼻腔出血，其发病机理不清，有的与克制性T细胞功能過度活跃有关，有的与無效造血关；本病治疗困难、起效慢、费用高、易于反复。我們近来接诊1例Kif23基因突变患儿，曾就诊多家醫院，治疗效果不明显。經中西药联用，血像很快好转，現分享給大家，意在引起大家對中西醫結合治疗血液病的重视。;*;過去史：平素体健，偶有感冒。無药敏史，無家族遗传病。
查体：体温36.6℃、呼吸22次/分、心率82次/分，体重16kg,
身高103cm，神疲，不喜活動，面色苍白，浅表淋巴結未及，
两肺清音無罗音，心律齐，無杂音。腹平坦，肝脾肋下未及，皮
肤無出血點。双下肢無浮肿。
辅助检查：腹B超肝胆胰脾肾未見异常。尿常规（-）。凝血四
项（-）。生化谷丙转氨酶、肌酐、胆紅素、乳酸脱氢酶均正常。
血常规：外院与本院多次血常规示三系细胞減少。;骨髓衰竭有关基因检查：
患儿Kif23基因第5外显子c.364AG突变（+），
患儿父亲Kif23基因第5外显子c.364AG突变（+）；
患儿母亲Kif23基因第5外显子c.364AG突变（-）。
住院通過：患者入院後继续服用环孢素A，并加用益气、健脾、
补肾中药治疗，药用：黄芪、當归、白芍、女贞子、默旱莲、枸
杞子、茶生衣、凤凰衣等中药治疗。血象有逐渐有所改善。;王硕X治疗前后血象改变;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;讨论
骨髓造血异常包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性紅细胞生成异常性贫血等多种疾病。再生障碍性贫血以骨髓增生低下、巨核细胞減少、外周血全血细胞減少為特點。骨髓增生异常综合征常体現為平均紅细胞体积增大、骨髓多系细胞病态造血、血常规壹系或多系细胞減少；先天性紅细胞生成异常性贫血有家族史、基因突变、骨髓幼紅细胞多核現象；理论上每种疾病各有其特點，但临床体現常常不經典而使诊断模棱二可。;*;*;*;*;*;参照文献
[1]LiljeholmM,IrvineAF,VikbergAL，etal.CongenitaldyserythropoieticanemiatypeIII(CDAIII)iscausedbyamutationinkinesinfamilymember,Kif23.Blood.,121(23):4791-4799
[2]王雅琴，竺晓.先天性紅细胞生成异常性贫血的研究進展.国际输血及血液學杂志,,32(5):433-435
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