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医学遗传学多选题

1．遗传病的特征多表现为ABDE

A．家族性聚集性

B．先天性和终身性

C．传染性

D．不累及非血缘关系者

E．垂直传递

2．判断是否是遗传病的指标为ADE

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D．患者家族成员发病率高于一般群体

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

3．属于多基因遗传病的疾病包括ABE

A．冠心病

B．糖尿病

C．血友病A

D．成骨不全

E．脊柱裂

1.基因突变的特点BCDE

A.不可逆性

B.多向性

C.可重复性

D.有害性

E.稀有性

2.属于动态突变的疾病有AD

A.脆性X综合征

B.镰状细胞贫血

C.半乳糖血症

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D.Huntington舞蹈症

E.β地中海贫血

3.可能对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括BC

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.插入

E.缺失

4.人类基因组的表观遗传修饰主要有AB

A.甲基化修饰

B.组蛋白修饰

C.RNA修饰

D.RNA编辑

E.选择性剪切

5.真核生物基因表达调控的层次ABCDE

A.转录前水平调控

B.转录水平调控

C.转录后水平调控

D.翻译水平调控

E.翻译后水平调控

6.基因的调控元件有ABCD

A.启动子

B.增强子

C.沉默子

D.终止子

1、下列哪些核型X染色质阳性？AD

A．46，XX

B．46，XY

C．45，X

D．47，XXY

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E．46，XY/45，X

2、经典的Lyon假说包括下列哪几条ABDE

A.失活是随机的

B.失活发生在胚胎发育早期

C.局部失活

D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染

色质

3、下面描述中错误的是BC

A.女性两条X染色体上的基因产物与男性一条X染色体上的基因产物在量

上

相等是由于X染色体上的剂量补偿效应

B.失去活性的X染色体上的基因都失去了活性

C.Y染色质是由Y染色体的着丝粒区域形成

D.正常男性细胞没有X染色质

4、下面关于性染色质的描述正确的是ACD

A、性染色质包括X染色质和Y染色质

B、性染色质存在整个细胞周期中

C、性染色质是性染色体所形成的异染色质

D、性染色质有特殊的形态特征

5、配子形成过程中正确的描述为ACD

A.配子的发生是指精子和卵子的发生过程

B.精子和卵子形成过程中都经历了增殖期、生长期、成熟期和变形期

C.一个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞和1个第二极体

D.卵子的发生开始于胚胎发育的早期，且卵母细胞的减数分裂过程是不连续

的

1.常染色体病在临床上最常见的表型特征是：BD

A．不孕

B．自发流产

C．智力低下

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D．多发畸形

E．性发育异常

2.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？BE

A．第1～3号染色体

B．第13～15号染色体

C．第6～12号染色体

D．第16～18号染色体

E．第21～22号染色体

3.三倍体形成的原因有：CD

A．减数分裂染色体不分离

B．有丝分裂染色体不分离

C．双雄受精

D．双雌受精

E．核内复制

4.对父母进行染色体检查的适应症是：AB

A．生过智力低下、多发畸形患儿

B．有自然流产和不育史

C．高龄孕妇

D．生过先天性代谢病患儿

E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿

5.先天愚型的核型有：ACD

A．47,XX（XY）,＋21

B．45,XX,－21

C．46,XX/47,XX,＋21

D．46,XY,－14,＋t