皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识.docVIP

皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识

  皮质基底节变性（corticobasaldegeneration，CBD）是基于病理学改变的诊断，而皮质基底节综合征（corticobasalsyndrome，CBS）是基于临床症状和体征作出的临床诊断。CBD作为一种病理诊断，表现为皮质及黑质神经元丢失，皮质、基底节区及脑干的神经元和胶质细胞中存在广泛分布的过度磷酸化的tau蛋白沉积，特征性标志为主要集中于前额叶和运动前区的星形细胞斑（胶质细胞中tau蛋白沉积而形成）。在CBS患者中经尸检证实符合CBD病理特征的比例仅为25％－56％。2013年Neurology杂志发表了CBD诊断标准，目前认为CBS仅为CBD的一个临床亚型。另外，病理确诊CBD者，其临床表现可能与进行性核上性麻痹（progressivesupranuclearpalsy，PSP）、额颞叶痴呆（frontotemporaldementia，FTD）、帕金森病（Parkinsondisease，PD）等极为相似。

  CBD常被认为是一种罕见疾病，多年以来缺乏统一的诊断标准，存在诊断不足现象。有关其患病率和发病率的资料较为缺乏。CBD占帕金森综合征的比例约为4％－6％，据此推算其发病率约为每年0.62－0.92/10万，患病率约为4.9－7.3/10万。近年来国际上对CBS及CBD诊断方面有了相对一致的意见。为提高国内医生对此疾病的认识，提高其诊断率，促进相关研究开展，现根据2013年提出的CBD诊断标准、2003年诊断标准及国内外相关文献，提出中国CBS及CBD的诊断标准及治疗专家共识。

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CBD临床表现

  一般发病年龄为60－80岁，平均63岁。多为散发性，常无家族史。起病隐匿，核心临床症状为进行性非对称性肌强直及失用。

  1.1运动症状

表现为进行性非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的帕金森症（Parkinsonism）、肌张力障碍和肌阵挛。

  1.1.1肌强直及运动迟缓：肢体的肌强直为最常见的症状，85％的CBD患者存在肢体的强直，受累肢体常同时伴有肌张力障碍和失用。此外，在疾病初期约27％的CBD患者伴有颈部及躯干强直，随疾病发展这一比例可达69％。患者常表现为单侧上肢进行性强直、运动迟缓及失用，发展至同侧下肢或对侧上肢，多于几年后因强直性无动而卧床。

  1.1.2震颤：可以表现为静止性、姿势性及动作性震颤的混合，与PD患者表现的4－6Hz的静止性震颤不同。常发展至肌阵挛，早期低频的肌阵挛可与震颤相混淆。

  1.1.3姿势步态障碍：存在姿势不稳或跌倒的CBD患者约占73％，但在疾病初期仅为33％左右。与PSP不同的是，PSP患者多在起病一年左右出现姿势障碍及跌倒。

  1.1.4左旋多巴抵抗：经左旋多巴治疗后，可表现为短暂性轻至中度改善，但持续性改善及左旋多巴引起的异动症罕见。

  1.1.5肌张力障碍：肌张力障碍是早期常见症状之一，在CBD或CBS患者中，有肌张力障碍表现者占59％－71％，但在CBS病理诊断为CBD的患者中仅占38％左右，且肢体的肌张力障碍仅占20％左右，其他表现可能为颈部肌张力障碍及眼睑痉挛等。患者肌张力障碍可累及单侧上肢，起病时可能仅在拿东西或行走时出现肌张力障碍，上肢可表现为握拳且一个或几个手指过伸的姿势，而少数以下肢起病的患者可表现为单侧下肢紧张性内旋，行走困难，少数也可出现由左旋多巴引起的肌张力障碍。

  1.1.6肌阵挛：临床上55％－93％的CBS出现肌阵挛，但在同时诊断为CBD的患者中约占27％。患者的肌阵挛通常出现于单侧上肢，也可出现于面部。包括局部肌阵挛、刺激敏感性肌阵挛（受到触觉刺激时肌阵挛频率及振幅增加）或运动性肌阵挛（运动时增加）。

  1.2高级皮层症状

包括失用、异己肢现象、皮质感觉障碍、认知障碍、行为障碍和失语。

  1.2.1失用：受累肢体的失用是其核心症状之一。57％的CBD患者有肢体失用。观念运动性失用为最常见的类型（患者失去依靠语义记忆完成动作的能力，表现为不能按照指令完成复杂动作或模仿动作，但患者知道如何做，并可说出，可自发完成相关动作。如在令患者拿起手机时无法完成，但手机响铃时可自然拿起），也可表现为部分肢体运动性失用、口部失用、睁眼失用等。

  1.2.2异己肢：表现为复杂无意识的肢体运动，或感觉肢体不是自己的一部分且有其自己的意志，也可仅仅表现为简单的肢体不受控制的抬高。

  1.2.3皮层感觉障碍：表现为麻木或刺痛，受累关节位置觉、两点辨别觉、实体感觉障碍，也可出现视觉忽视。

  1.2.4言语障碍：典型症状为非流利性失语。CBD失语可表现为原发性进行性失语（primaryprog