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疾病名：混合型卟啉病

英文名：prophyriavariegata缩写：

别名：杂色卟啉病疾病代码：

ICD：E80.2

概述：混合性卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。

流行病学：本病为常染色体显形遗传，多见于南非的Dutch家族中，共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹麦、美国和我国台湾都有病例报道。男女均可发病，发病年龄一般在青春期后至30岁前。

病因：常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。

发病机制：本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。

临床表现：本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见。多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部、发缘。重者

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慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。

多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现腹痛、神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐、磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同。皮肤症状可持续存在。

并发症：

实验室检查：

1.外周血一般正常。

2.便常规急性发作期和无症状期，粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现。粪卟啉通常多于尿卟啉，原卟啉与粪卟啉的量之比＞1.5∶1。

3.尿液在急性发作时，尿中ALA、卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。

其他辅助检查：

诊断：对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合实验室检查容易确定诊断。

鉴别诊断：单纯有神经系统症状者须与外科急腹症、癔症、多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉，尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及肝功能异常，尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。

急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。原卟啉病和红细胞生成性卟啉病，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现。红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。

治疗：腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。

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预后：

预防：皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。

循证医学：