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疾病名：血红蛋白C病

英文名：hemoglobinCdisease缩写：

别名：HbC病疾病代码：

ICD：D58.2

概述：血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

流行病学：血红蛋白C病是HbC的纯合子状态，HbC基因携带者几乎全为黑人。在世界范围内，是发生率仅次于HbS和HbE的第3种Hb变异型。最多见于西非，该地区HbC发生率高达14%～28%，主要见于加纳和上沃尔特，在美国黑人中发生率约2%～3%。在阿尔及利亚、意大利、荷兰、英格兰也有少数病例报道。在我国尚未发现。

病因：HbC病为常染色体显性遗传。

发病机制：HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏，产生溶血性贫血。

本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。

临床表现：患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血，生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大。

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并发症：

1.长时间持续溶血可合并胆石症，脾大。

2.镰状HbC病可并发栓塞的症状和体征，其中眼的并发症常见。实验室检查：

1.外周血HbC病，Hb80～120g/L，MCV平均约为72fl，血片中靶形红细胞明显增多，约占30%～100%，网织红细胞增多，约4%～8%，一般不超过10%。HbC性状，血红蛋白正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低。镰状细胞HbC病。血红蛋白轻度降低，MCV和MCHC降低。

2.红细胞生存时间缩短，51Crt1/216～20天。

3.骨髓象红系细胞显著增生，白细胞系统、巨核系正常。

4.血红蛋白电泳显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA。血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA。镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在，无HbA。在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以盖玻片，密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

其他辅助检查：根据临床表现、症状、体征选择做B超、X线、心电图、生化等检查。

诊断：根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

鉴别诊断：一般不需鉴别，但如用pH8.8TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时，HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同，可资鉴别。

治疗：本病无特殊疗法，但应注意预防脱水和感染，因二者可使溶血加重。预后：本病预后良好，对生存时间无多大影响。

预防：

循证医学：