第06章-基因组学、功能基因.ppt

基因组学、功能基因组学、蛋白质组学

第一节基因组学第二节功能基因组学第三节蛋白质组学

第一节基因组学一、人类基因组计划的研究内容二、人类基因组学计划在医学中的意义三、人类基因组计划数据的利用基因组、基因组学的概念

◆基因组(genome)在个体水平代表个体所有遗传性状的总和；在细胞水平是一个细胞所有染色体的总和；从分子角度认识，基因组代表了一个物种的所有DNA分子的总和◆基因组学(genomics)是阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学一、人类基因组计划的研究内容遗传图谱(geneticmap)物理图谱(physicalmap)序列图谱转录图谱◆遗传图谱◆物理图谱◆序列图谱◆2000年6月人类基因组工作草图完成◆2003年4月14日人类基因组计划序列测定已经较原计划提前2年完成◆转录图谱二、人类基因组计划在医学中的意义1．基因结构与功能的研究2．基因组信息与疾病易感性的研究3．基因组与癌症研究4．疾病的遗传学背景5．药物基因组学三、人类基因组计划数据的利用◆NCBI基因组站点/gemome/◆日本DNA数据库DDBJhttp://www.ddbj.nig.ac.jp◆EMBL（TheEuropeanMolecularBiologyLaboratory）DNA数据库2．NCBI基因组数据库的应用◆人的22条常染色体、X和Y染色体目前序列分析的详细资料◆疾病和基因关系的教学用选择性病例◆其它生物基因组序列与医学有关的基因组数据（1）OMIM该数据库收集和更新人类基因和遗传病中的变异信息（2）SAGEmap是专门设计的一项获得基因表达定量资料的技术，实验技术本身包括了分子生物学、DNA序列分析和生物信息学等技术（3）GenesandDisease一个面向学生和公众的网站，提供一些疾病与基因关系的实例（4）CGAP癌症基因组解剖计划其目标是确定正常、癌前和癌细胞的基因表达谱，以指导癌症的早期诊断和治疗（5）GenBank是NIH的基因序列数据库，包含所有已知的核苷酸及蛋白质序列、以及与之相关的生物学信息和参考文献GenBank可查询的信息和应用◆基因◆登录基因◆利用基因组数据信息发现新基因3.其它检索系统（1）日内瓦分子生物学服务网站（ExPASy）（2）Entrez检索系统由NCBI主持的一个数据库检索系统它包括核酸、蛋白以及Medline文摘等数据（3）SWISS-PROT数据库是目前最齐全的蛋白序列库第二节功能基因组学一、基因表达谱的研究二、基因产物-蛋白质的功能的研究三、基因组多样性的研究四、疾病相关基因的再测序五、寻找人类基因的共同变异型（单核苷酸多态性研究）六、基因组功能注释

功能基因组学的基本概念研究内容◆功能基因组学（functionalgenomics）研究基因组中所有基因的功能的科学◆研究内容主要包括基因组的表达、蛋白质产物的功能、基因组多样性的研究、基因组功能注释一、基因表达谱的研究◆基因表达谱细胞在特定条件下（不同分化阶段，疾病、应激等）所表达的基因种类和数量的特定模式基因表达谱研究方法二、基因产物-蛋白质的功能的研究四、疾病相关基因的再测序六、基因组功能注释第三节蛋白质组学

一、蛋白质组学的研究方法二、蛋白质组数据库三、蛋白质组学的应用蛋白质组、蛋白质组学的概念和研究内容◆蛋白质组（proteome）指一个细胞或一个组织的基因组所表达的全部蛋白质◆蛋白质组学（proteomics）是在整体水平上研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的科学蛋白质组学研究内容一、蛋白质组学研究方法2.生物质谱与蛋白质鉴定二、蛋白质组数据库蛋白序列数据库（SWISS-PROT,TrEMBL）基因序列数据库（Genbank,EMBL）蛋白模式数据库