肾上腺大结节性增生一例.ppt

LOGO关于肾上腺大结节性增生一例目录概述1临床资料2病例总结3进展5治疗4第2页,共16页，星期六，2024年，5月概述15%~20%的库欣综合征是由肾上腺原因引起,其中约85%为单侧肾上腺肿瘤,只有约10%的患者双侧肾上腺增生包括促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生和原发色素性结节性肾上腺病第3页,共16页，星期六，2024年，5月概述AIMAH患者一般诊断年龄较大,症状轻重不一,可有较典型的皮质醇增多症表现,如满月脸、水牛背、向心性肥胖及多血质面容等也有部分患者仅表现为高血压和糖尿病等通过影像学检查发现双侧肾上腺结节状增生生化检查表现为血浆皮质醇水平升高和昼夜节律消失,血浆ACTH水平常处于正常值低限或低于正常值,大、小剂量地塞米松抑制试验中血浆皮质醇均不被抑制第4页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料患者,女性,53岁,1年前无明显诱因下出现足部水肿,逐渐加重并蔓延至双下肢、双上肢及面部,面部皮肤明显潮红,无疼痛,无皮肤搔痒,无发热,无咳嗽、咳痰,无恶心、呕吐,无胸闷、胸痛,无腹涨、腹泻,无心悸、气促。体质量1年内增加约5kg。否认高血压史和内分泌疾病家族史查体:全身皮肤黏膜可见散在瘀点,面部皮肤发红，四肢及面部水肿，余未见阳性体征第5页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料患者入院后多次查血浆皮质醇浓度8:00为524nmol/L(n=3)(正常值:193~607nmol/L),16:00为522nmol/L24:00为384nmol/L24h尿游离皮质醇为323.3g(正常值:20~90g)血浆ACTH为14.9pg/mL(n=2)(正常值:12~78pg/mL)2mg和8mg地塞米松抑制试验均不被抑制,血浆皮质醇抑制值分别为516和541nmol/L第6页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料肾上腺异常膜受体试验显示,立卧位试验和西沙必利试验中血浆皮质醇浓度明显升高,分别为基线的135%和125%;而进食标准餐和GnRH试验中血浆皮质醇均无明显升高(表1)多次复查电解质显示:血钾为3.24mmol/L(n=4),血钠和氯均正常;肿瘤指标正常;血醛固酮分别为99.4pg/mL(n=2)(正常值:29.4~161.5pg/mL),24h尿醛固酮7.01g(正常值:2.25~21.4g),24h尿肾上腺素4.72g,24h去甲肾上腺素75g,24h多巴胺168??第7页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料肾上腺异常膜受体试验??0min120min立卧位试验527712进食标准餐522513GnRH试验522436西沙必利试验516643第8页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料B超提示双侧肾上腺占位;双侧肾上腺CT平扫+增强显示双侧肾上腺显著增大,拟增生性改变可能性大MRI未见垂体明显异常第9页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料临床考虑为肾上腺大结节样增生引起的库欣综合征。患者转入泌尿外科行右肾上腺切除术,术后病理学检查示右肾上腺大结节样增生术后,患者面色潮红较术前好转,但下肢水肿改善不明显1个月后复查血浆皮质醇浓度,8:00为519nmol/L,16:00为351nmol/L,24:00为348nmol/L;24h尿游离皮质醇为543.1g;血浆ACTH为23.2和54.0pg/mL;2mg和8mg地塞米松抑制试验中,血浆皮质醇抑制值分别为621和395nmol/L;血钾4.13mmol/L4个月后行左肾上腺全切+肾上腺组织移植术。病理诊断:左肾上腺皮质多结节状增生第10页,共16页，星期六，2024年，5月临床资料第11页,共16页，星期六，2024年，5月病例总结本例患者为中年女性,生化检查显示血浆皮质醇和尿皮质醇水平升高,且大剂量地塞米松试验不被抑制,血浆ACTH水平偏低肾上腺CT见双侧肾上腺呈