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罕见病百科介绍
目录
罕见病概述
罕见病分类与特点
罕见病诊断与治疗挑战
国内外罕见病政策与支持措施
罕见病患者心理关怀与社会融入
未来展望与呼吁
01
罕见病概述
罕见病是指那些发病率极低的疾病，通常为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
罕见病的诊断往往需要结合临床症状、体征、实验室检查和影像学检查等多种手段，必要时还需进行基因检测和病理学检查等确诊。
诊断标准
罕见病定义
全球罕见病现状
全球已知的罕见病有7000多种，其中80%为遗传性疾病。由于发病率低，罕见病在诊断和治疗方面存在很大挑战。
中国罕见病现状
中国有2000多万罕见病患者
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