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医学遗传学名词解释与简答题

第一章概论

一、名词解释

1.医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机

制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

2.临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。

3.关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。

4.遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的

疾病，通常具有垂直传递的特征。

5.家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。

6.发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

7.染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

8.单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突

变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。

9.微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗

传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，

称其为微效基因。

10.体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？

答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗

传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子

代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，

而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.对一种复杂的疾病，如何确定其是否由遗传因素控制？

答对比较复杂的疾病，可采用疾病组分分析法进行研究，即可只对某一种发病环节（组分）进行单独的遗传学研究，

如果证明该组分受遗传控制，则可认为这种疾病也受遗传因素的控制。

3.研究遗传病的主要方法有哪些？

答研究遗传病的主要方法有以下几种：①群体筛查法；②系谱分析法；③双生子法；④疾病组分分析法；⑤关联分

析法；⑥染色体分析法。

第二章遗传的细胞学基础

二、染色质与染色体

(一)染色质的螺旋化和染色体的形成

染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维，染色体则是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧

密盘绕折叠的结果。染色体由DNA和两类蛋白质组成。每一条染色体是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，

加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。染色质的基本单位是核小体。

(二)常染色质和异染色质

常染色质（euchromatin）是指在细胞间期呈松散状态，染色较浅而且具有转录活性的染色质。异染色质（heterochromatin）

是指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少具有转录活性的染色质。

(三)性染色质

性染色质（sexchromatin）是指在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。人类性染色质有X染

色质和Y染色质。

2.精子发生和卵子发生有何差异？

答尽管在精子、卵子发生过程的减数分裂中染色体的行为基本相同，如出现同源染色体的联会和分离，非同源染色体

的自由组合，非姐妹染色单体之间的交换等，但精子的发生过程和卵子的发生过程仍有一些差异。①1个初级精母细

胞经过减数分裂后，最终可形成4个精子；而1个初级卵母细胞经过减数分裂，最终形成1个卵子和3个极体。②精

子的生成有变形期。③时间上的差异。男性：胎儿时期的细精管内，精原细胞已经存在，但直到青春期才进入精子发

生期。女性：胎儿卵巢里卵原已分化成初级卵母细胞，约在第4个半月到第5个半月期间，胎儿卵巢里的卵原细胞和

初级卵母细胞增殖到最大限度，约有700万个，以后逐渐退化，出生时只剩下200万个，其中约400多个在生育年龄

里排出。初级卵母细胞在胎儿时期已进入第一次减数分裂，在双线期末，染色体重新解旋，变成松散的核网状态，叫

做核网期，此时初级卵母细