血友病近年原文.docVIP

四、血友病

血友病(hemophilia)是因遗传性凝血因子缺乏而引起的一组出血性疾病。分为：①血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ：C缺乏症；②血友病B，又称遗传性FIX缺乏症；③遗传性FⅪ缺乏症，又称Rosenthal综合征。其中以血友病A最为常见，约占遗传性出血性疾病的85％，遗传性FⅪ缺乏症最少见。血友病的发病率为5／10万～l0／10万，婴儿发生率约为1／5000。血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症的比较发病率为16：3：1。其共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。

【病因与发病机制】血友病A和B均为性染色体(x染色体)连锁隐性遗传(女性遗传、男性发病)。其遗传规律见图6—4。遗传性FⅪ缺乏症为常染色体隐性遗传，男女均可遗传，子女均可发病。约l／3的病人无家族史，发病原因不明。不同类型血友病的发病基础与其所缺乏的凝血因子种类有关(血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症，分别缺乏FⅧ、FIX和FXI)，但共同的结果均是造成机体内源性凝血途径正常运作的原料缺乏，凝血活酶生成减少，凝血酶原激活受限，最终导致凝血功能障碍而使病人发生出血或出血倾向。

…【临床表现】血友病的临床表现取决于其类型及相关凝血因子缺乏的严重程度，主要表现为出血和局邵血肿形成所致的压迫症状与体征。

1