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颅内表皮样囊肿恶变侵及丘脑及基底节区1例

【摘要】该文报道1例左侧桥小脑角及脉络膜裂颅内表皮样囊肿且囊肿前上缘

局部恶变为鳞状细胞癌并侵及左侧丘脑及基底节区的患者，该文重点总结了其C

T和磁共振成像表现。

【关键词】颅内表皮样囊肿；恶变；影像学检查

患者女，47岁，主因“视物重影，精神异常1月余”于2023年1月28日

入院。一个多月前患者无明显诱因出现持续性视物重影，言语混乱，答非所问，

伴记忆力下降、反应迟钝，曾跌倒2次，未予治疗。患者既往体健，否认家族遗

传及传染病史。

入院体格检查：体温36.2℃，呼吸20次/min，脉搏90次/min，血压131/

96mmHg（1mmHg0.133kPa）。神志清，易激惹。无构音障碍，无认知及定向力障

碍。双眼球运动无受限，视野检查配合度差。右下肢肌力4级，余肢体肌力正常。

实验室检查未见明显异常。

颅脑CT平扫：左侧桥小脑角池及脉络膜裂增宽，呈不规则近似脑脊液低密

度影；左侧丘脑及基底节区见团片状混杂密度影，边界欠清晰（图1）。颅脑磁

共振成像（MRI）平扫：左侧桥小脑角池及脉络膜裂不规则囊性病灶，呈铸形生

长；T1WI及T2WI信号均近似脑脊液信号，FLAIR呈不均质略高信号，DWI示明

显扩散受限；左侧丘脑及基底节区占位性病变呈等长T1、等长T2信号，FLAIR

可见轻度环状瘤周水肿，DWI呈部分轻度扩散受限。MRI增强：左侧桥小脑角池

及脉络膜裂病变未见明确强化；左侧丘脑及基底节区病变呈不均质簇环样强化，

体积约3.3cm×3.9cm×2.3cm，其后下缘与左脉络膜裂病变分界不清。详见图2。

结合患者症状、体征和相关辅助检查，经多学科会诊初步诊断为：左侧桥小

脑角池及脉络膜裂表皮样囊肿；左侧丘脑及基底节区占位性病变，恶性肿瘤可能

性大，不除外胶质瘤。

1周后（2023年2月7日）行内镜显微镜联合幕上下入路颅内多发占位切除

术。术中发现肿瘤位于桥小脑角区及颞底，呈银白色珍珠样，无血运，部分与脑

组织粘连。分块切除后见左侧丘脑部分肿瘤，质硬，血运丰富，与脑组织紧密粘

连。术后病理左侧桥小脑角及脉络膜裂表皮样囊肿；左侧丘脑及基底节区鳞状细

胞癌，考虑表皮样囊肿恶变。免疫组织化学结果（图3）：CK5/6（+），p63（+），

Ki-67（40%+），β-连环蛋白（细胞膜+）。分子病理未见Brafv600E突变。

讨论颅内表皮样囊肿是一种少见的先天性良性病变，占颅内肿瘤的0.2%~1.

8%，系妊娠3~5周胚胎神经管闭合过程中神经外胚层细胞迁移残留所致，呈惰性

生长，最常见于桥小脑角区［1-2］。1912年Ernst［3］首次报道了颅内表皮

样囊肿恶变为鳞状细胞癌，好发于老年患者，男性多于女性，一旦恶变则进展迅

速［4］。颅内表皮样囊肿恶变极为少见，多发生于颅内表皮样囊肿术后患者，

但本例患者鳞状上皮癌原发于颅内表皮样囊肿前上缘并侵犯脑内结构。

颅内表皮样囊肿恶变机制尚不清楚，有学者认为囊肿的鳞状上皮存在不典型

增生，长时间生长可能引起恶变［5］。Hamlat等［6］则认为囊内容物外漏或

手术残留囊肿内皮发生慢性炎性反应刺激薄层鳞状上皮去磷酸化，从而导致恶变，

并将颅内原发性鳞状细胞癌分为5类，即颅内表皮样囊肿直接恶变（Ⅰ型）、术

后残余囊肿恶变（Ⅱ型）、皮样囊肿及表皮样囊肿恶变（Ⅲ型）、伴软脑膜播散

的恶变（Ⅳ型）及其他良性囊肿恶变为鳞癌（Ⅴ型）。

Garcia等［7］认为颅内上皮囊肿恶性转化的诊断标准为：①肿瘤限制在颅

内或硬膜内；②侵及范围未超过硬脑膜或颅孔，并且中耳、鼻窦及鞍区无侵犯；

③无鼻咽部肿瘤的证据。Hamlat等［6］则认为还应在此基础上加入恶性肿瘤内

存在良性鳞状细胞上皮以及排除转移癌。笔者统计自1960至2023年中英文献报

道中满足Garcia等制定的诊断标准的颅内表皮样囊肿恶变共70例，其中Hamla

t分型Ⅰ型者34例，侵犯脑实质者以颞叶、脑干及小脑多见。本例患者属Ⅰ型

恶变，颅内表皮样囊肿横跨中、后颅窝，且恶变部分侵及丘脑及基底节区，之前

未见报道。

颅内表皮样囊肿恶变罕见，确诊依赖病理检查，而MRI对其诊断、治疗和预

后评估具有重要参考价值［8］。本例患者影像特征为：①颅内表皮样囊肿位于

左侧桥小脑角区及脉络膜裂，呈典型长T1、长T2，近似脑脊液信号，DWI明显

不均匀高信号；②恶变部分位于病灶前上缘，呈囊实性肿块，向上侵及丘脑、基

底节区，增强后呈簇环状强化，具有鳞状细胞癌的影像学特