腓骨肌萎缩症20 型- 家系报道.pdfVIP

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  • 2024-12-06 发布于湖南
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306WorldLatestMedicineInformation(ElectronicVersion)2021Vo1.21No.23

·病例报告·

腓骨肌萎缩症20型-家系报道

黄尔卓,笱玉兰*

(湖北中医药大学,湖北武汉430061)

摘要:腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是最常见的遗传性周围神经病。根据神经传导速度不同可以分为

CMT1型(脱髓鞘型),CMT2(轴突型)。根据基因定位可进一步分为各个亚型。目前基因检测是CMT诊断及分型的可靠手段。

本文报道一例武汉市第一医院神经内科收治的CMT20型患者家系,以提高对该疾病的认识。

关键词:腓骨肌萎缩症;神经电生理;基因检测

中图分类号:R746.4文献标识码:BDOI:10.3969/j.issn.1671-3141.2021.23.128

本文引用格式:黄尔卓,笱玉兰.腓骨肌萎缩症20型-家系报道[J]

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