教学课件第讲特殊类型糖尿病.pptVIP

糖尿病分型

一、1型糖尿病1自身免疫性2特发性二、2型糖尿病三、特异型糖尿病1基因缺陷所致胰岛β细胞功能异常2基因缺陷所致胰岛素作用降低3胰腺外分泌疾病4内分泌疾病5药物及化学制剂所致糖尿病6感染7非常见型免疫介导的糖尿病8其他遗传综合征有时伴发糖尿病四、妊娠糖尿病?细胞功能遗传缺陷特点：①家族发病倾向，②单基因缺陷，③有不同程度胰岛素分泌不足，④青少年发病。类型：1.青少年发病的成年型糖尿病（MODY）：①有三代或以上的家族史，符合常染色体遗传；②至少一个患病成员起病25岁;③确诊糖尿病后至少2年内不用胰岛素。2.线粒体基因突变糖尿病:①母系遗传,②胰岛功能呈进行性衰退,最终要用胰岛素③多伴神经性耳聋,④也可伴有其他对能量需求较大的器官如肌肉、视网膜、造血系统的损害。胰岛素作用的遗传缺陷特点：①胰岛素抵抗明显，显著高胰岛素血症，②常伴黑棘皮病。分类：1.A型胰岛素抵抗综合征:胰岛素受体的遗传性缺陷，多见于年轻女性,男性较少发病，女性多伴有多囊卵巢。2.矮妖精貌综合征:为常染色体遗传,多见于近亲结婚。宫内发育迟缓，身材瘦小，皮下脂肪消失，大耳朵，球形眼，鼻梁塌陷，面貌怪异。常有阴茎或阴蒂肥大。有严重胰岛素抵抗，多于1年后死亡。Raban-Mendenhall综合征：1956年Raban和Mendenhall报道了一少见的儿童发生的极度胰岛素抵抗的综合征，常伴有黑棘皮，指甲肥厚，出牙异常，早老面貌，阴茎或阴蒂肥大。脂肪萎缩性糖尿病：①皮下、腹内脂肪萎缩，②肝脾肿大，③严重胰岛素抵抗，④极度高甘油三酯血症。胰岛素作用的遗传缺陷胰腺其它病变所致糖尿病胰腺的炎症、外伤、肿瘤、手术造成的胰腺损伤，使胰岛?细胞缺如或数目减少。胰腺纤维囊性病：呈常染色体隐性遗传，儿童发病，胰腺呈进行性纤维囊性变，多伴有肺、鼻窦的囊性变。血色病：呈常染色体隐性遗传，由于小肠过度吸收铁，导致体内铁过度沉积。表现为皮肤色素沉着、肝肿大伴硬化、心脏病变，约60-70%合并糖尿病（由于胰腺铁质沉积，破坏?细胞所致）。男多于女，男性发病早且重。内分泌疾病01胰岛素分泌不足：肾上腺素、甲状腺激素、醛固酮、生长抑素。02胰岛素作用不足：生长激素、糖皮质激素、肾上腺素。03糖原分解及糖异生增强：生长激素、糖皮质激素、胰升糖素、肾上腺素、甲状腺激素。04双氢克尿噻：直接抑制胰岛素分泌；利尿致低血钾抑制胰岛素分泌。01钙通道阻滞剂：抑制胰岛素分泌及胰岛素介导的肌肉摄取葡萄糖。03其它:苯妥英钠、环孢霉素、氯丙嗪、茶碱、消炎痛、异烟肼、利福平、性激素及避孕药。05?受体阻滞剂：心得安抑制?2受体，减少胰岛素分泌。02二氮嗪：直接抑制胰岛素分泌。04化学物质诱致糖尿病1Klinefelter综合征：典型核型为47XXY其它核型48XXYY、48XXXY、49XXXXY,46XX/47XXY、46XY/47XXY等。表型为男性，睾丸小，精曲小管发育不全，不能产精子，无生育能力。2Turner综合征：典型核型45XO，其它核型45XO/46XXX、45X/47XXX、45X/46XY等。表型为女性，内外生殖器发育不全，常有颈蹼及短颈，发际低，肘外翻，第4掌骨短。3Down综合征：先天愚型或21三体综合征，核型为47XY，智力低下，头短小，眼裂小，眼距宽，口小，常舌伸其外手宽指短，通关手。伴糖尿病的遗传综合征01青少年发病的成年型糖尿病（MODY）02分型相关基因03MODY-1：肝细胞核因子-4?（HNF-4?）04MODY-2：葡萄糖激酶（GCK）05MODY-3：肝细胞核因子-1?（HNF-1?）06MODY-4：胰岛素启动因子-1（IPF-1）07MODY-5：肝细胞核因子-1?（HNF-1?）08MODY-6：胰岛素基因09MOGY-