T SZAS 90—2024 临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程.pdf

ICS11.100

CCSC44

团体标准

T/SZAS90—2024

临床全外显子组测序性能确认及室内质控

规程

Specificationforvalidationandinternalqualitycontrolofclinicialwholeexome

sequencing

2024-11-26发布2024-12-05实施

深圳市标准化协会发布

目次

前言II

1范围1

2规范性引用文件1

3术语和定义1

4缩略语3

5检测性能要求3

6性能确认要求4

7室内质控要求5

8室间质量评价6

附录A（资料性）临床全外显子组测序实验相关建议7

参考文献8

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由深圳华大基因股份有限公司提出。

本文件由深圳市标准化协会归口。

本文件起草单位：北京协和医院、浙江省人民医院、大连市妇女儿童医疗中心（集团）、吉林大学

第一医院、中国医科大学附属盛京医院、重庆医科大学附属儿童医院、云南省第一人民医院、深圳华大

基因股份有限公司、深圳华大医学检验实验室、安诺优达基因科技（北京）有限公司、北京贝瑞和康医

学检验实验室有限公司、深圳华大基因科技有限公司。

本文件主要起草人：张抒扬、姜丹、唐少华、刘鹏、唐美芳、邱玲、徐秀华、刘睿智、刘雅萍、何

蓉、何晓燕、吕涛、郭丹、吴平、李云、张嘉文、吴祺航、唐玉婧、肖红豆、邱娇、蒋婷、郑乔松、沈

鑫曌、李倩一、刘杨杨。

临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程

1范围

本文件规定了临床全外显子组测序性能确认及室内质量控制（室内质控）的过程，涵盖检测性能和

室内质控的要求、性能确认的过程、方法和评估要求等。

本文件适用于以大规模并行测序技术为技术路线的临床全外显子组测序，适用于该类型检测服务

提供商及提供相关检测的各类检测机构。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T22576.1—2018医学实验室质量和能力的要求第1部分：通用要求

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

高通量测序high-throughputsequencing

能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术。

[来源：GB/T42751—2023，3.1]

外显子组exome

个体基因组中能够编码产生蛋白质氨基酸序列的DNA区域的总和，在人类基因组中往往呈不连续的

片段分布，占整个人类基因组的1～2%。

全外显子组测序wholeexomesequencing;WES

利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，并通过大规模并行测序技术进行全外显子区域的测序。

[来源：T/CHIA21.2—2021，3.3，有修改]

临床全外显子组测序clinicalwholeexomesequencing;cWES

采用全外显子组测序（本标准第3.3条），针对公共数据库中明确致病的基因，对获得的全外显子

组数据进行变异校正及解读信息注释，从而获得与受检者相关的遗传病变异信息的检测方法。

性能确认validation

对未经确认