人类染色体及异常.ppt

双雌受精双雄受精四倍体(tetraploid)：含四个染色体组（4n=92）,全身性更罕见。1产生原因：2核内复制:分裂前复制两次3核内有丝分裂:4因纺锤体的5缺陷，细胞6不能分裂所7致8异倍体或非整倍体体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染色体，如亚二倍体，超二倍体。是临床上最常见的染色体异常三体型（trisomy）：某号染色体比正常增多一条。除部分三体型外，三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型1单体型（monosomy）某号染色体比正常减少一条，常染色体单体型是致死性的2染色体不分离（nondisjunction）：指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，导致形成的子细胞中，一为超二倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染色体不分离减数分裂不分离有丝分裂不分离染色体丢失（chromosomeloss）：分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少异倍体形成原因减数分裂不分离减数分裂包括两次分裂，两次分裂均可发生染色体不分离，但发生染色体不分离的时期不同，产生异常配子的数目不同减数分裂I不分离正常减数I分离减数分裂II不分离正常减数II分离减数分裂不分离有丝分裂不分离在受精卵发育的早期的细胞分裂中，如果发生染色体不分离，将导致嵌合体（即同时存在两种或两种以上细胞系的个体）的产生。其各细胞系的类型和数目之比，取决于发生染色体不分离的时期。有丝分裂不分离与染色体丢失染色体结构异常：染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的重接染色体断裂的后果：原位重接修复异位重接多种染色体结构异常丢失缺失染色体型—发生在G1期，影响2条单体单体型—发生在G2期，影响其中1条单体缺失（deletion，del）1环状染色体（ringchromosome,r）2等臂染色体（isochromosome,i）3倒位（inversion,inv）4易位（translocation,t）5双着丝粒染色体（dicentricchromosome,dic）6插入（insertion,ins）7重复（duplication,dup）8常见的染色体型结构异常缺失(deletion)：染色体部分丢失称为缺失末端缺失:染色体末端断裂后无着丝粒片段丢失中间缺失:两次断裂后的两个断裂点之间片段丢失末端缺失中间缺失倒位（inversion）：臂内倒位:两次断裂发生在染色体同一臂的倒位染色体发生两次断裂后形成三个断片，其中间断片倒转180度，然后重接臂间倒位:两次断裂发生在染色体不同臂的倒位臂内倒位臂间倒位01易位（translocation）：02相互易位:两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，形成两条新的衍生染色体03罗式易位:又称着丝粒融合，为相互易位的一种特殊形式，指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处及其附近断裂后形成两条衍生染色体****人类染色体及异常PARTONE人类染色体人类染色体畸变人类染色体一、人类染色体的数目、结构和形态二、核型及分组三、染色体显带染色体的数目、

结构和形态染色体的分子结构人类染色体的数目染色体的形态结构性染色体（1对,2条）女：XX男：XY体细胞46条常染色体（22对,44条）精细胞(22+X)或(22+Y)染色体组：二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组生殖细胞23条卵细胞（22+X）人类染色体的数目每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的DNA双螺旋链?核小体?筒状螺旋体?超螺旋体?染色单体?染色质（体）染色体的分子结构Condense7-10DoublehelixNucleosomesScaffold(Soleniod)6Loopsofchromatin40Chromatids5典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态根据着丝粒的位置分类近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体（近）端着丝粒染色体染色体的形态结构1短臂2随体3着丝粒4长臂5中央着丝粒亚中着丝粒近端着丝粒6染色体染色体染色体核型及分组01染色体显带02