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遗传试题复习试题及答案
1.患儿,男,7岁,仍不会讲话,生活基本自理。母孕期无异,足月顺产,第一胎。家族史无特殊。检查:阴茎短小,右侧睾丸未触及。B超:右侧隐睾,双侧睾丸大小正常。核型分析:48,XXYY。患者可能是什么病
A、Klinefelter综合征
B、Turner综合征
C、Patau综合征
D、Edwards综合征
E、Angleman综合征
【正确答案】：A
2.镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比是珠蛋白β链的第6位氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸,此突变属于哪种突变方式
A、同义突变
B、
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