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《医学细胞生物学》课件第九章细胞核
REPORTING
目录
细胞核概述与结构
染色质与染色体
DNA的复制、转录和表达
细胞核的分裂与增殖
细胞核与疾病的关系
细胞核的研究方法与技术
PART
01
细胞核概述与结构
REPORTING
细胞核是真核细胞内最大、最重要的细胞器，是细胞遗传与代谢的调控中心。
定义
细胞核的主要功能是维持基因的完整性，控制细胞的生长和分裂，以及调节细胞代谢活动。
功能
细胞核的形态因细胞类型和生理状态而异，常见的形态有圆形、椭圆形、肾形等。
细胞核的大小也因细胞类型和生理状态的不同而有所差异，一般来说，细胞核的直径在5-10微米之间。
大小
形态
核膜
核膜是细胞核的外层结构，由两层单位膜组成，其上分布有核孔，是细胞核与细胞质之间进行物质交换的通道。
核仁
核仁是细胞核中的球状小体，与某种RNA（rRNA）的合成以及核糖体的形成有关。
核基质
核基质是细胞核中维持核基本形态的结构，由纤维状蛋白质构成，包括核纤层蛋白和中间纤维蛋白等。
染色质
染色质是细胞核中易被碱性染料着色的物质，主要是由DNA和蛋白质组成。在细胞分裂间期，染色质以细丝状形态存在，而在细胞分裂期，染色质会高度螺旋化形成染色体。
PART
02
染色质与染色体
REPORTING
染色质是细胞核内易被碱性染料着色的物质，主要由DNA和蛋白质组成。
染色质的基本单位是核小体，由DNA缠绕在组蛋白八聚体上形成。
染色质还包括非组蛋白、RNA等辅助成分，它们在染色质的组装和调控中发挥作用。
在细胞分裂间期，染色质以细丝状形态存在于细胞核内，而在细胞分裂期，染色质高度螺旋化形成染色体。
染色质和染色体在化学组成上基本相同，主要由DNA和蛋白质组成，但在形态结构和功能上有所不同。
染色质和染色体是同一物质在不同细胞周期时相的不同表现形态。
PART
03
DNA的复制、转录和表达
REPORTING
DNA双链在细胞分裂前的S期进行复制，以母链为模板，按照碱基互补配对原则，合成子链。复制过程包括起始、延伸和终止三个阶段。
DNA复制的过程
半保留复制，即新合成的子链与模板链形成新的DNA分子，而模板链保持不变；高保真性，即DNA聚合酶具有校对功能，确保复制的准确性；需要引物和多种酶的参与。
DNA复制的特点
转录的过程
在细胞核内，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。转录包括起始、延伸和终止三个阶段。
转录的调控机制
基因表达的调控主要发生在转录水平，包括转录起始的调控和转录延伸的调控。转录因子通过与启动子或增强子等顺式作用元件结合，调控转录的起始；而RNA聚合酶的活性则受到多种因素的调节，如磷酸化修饰等。
VS
基因表达受到多层次、多水平的调控，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。这些调控机制使得细胞能够根据不同的生理需求和外界环境，灵活地调整基因的表达水平。
基因表达的意义
基因表达是生命活动的基础，它决定了细胞的形态、结构和功能。基因表达的异常与多种疾病的发生和发展密切相关，如癌症、遗传性疾病等。因此，对基因表达的调控机制的研究不仅有助于揭示生命的本质，还为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。
基因表达的调控
PART
04
细胞核的分裂与增殖
REPORTING
有丝分裂的过程
包括前期、中期、后期和末期四个阶段，涉及染色质凝集、纺锤体形成、染色体分离和细胞质分裂等步骤。
有丝分裂的特点
遗传物质在分裂过程中平均分配到两个子细胞中，保持亲代和子代细胞遗传信息的稳定性。
细胞周期调控
通过细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）和细胞周期蛋白（cyclin）等分子的相互作用，调控细胞从G1期进入S期、G2期进入M期的转换。
生长因子通过与细胞膜上的受体结合，激活细胞内的信号转导通路，促进细胞增殖。
抑癌基因通过抑制细胞增殖相关基因的表达，防止细胞过度增殖；原癌基因则在特定条件下被激活，促进细胞增殖和肿瘤发生。
DNA损伤修复机制能够识别和修复DNA损伤，保证遗传信息的稳定性和细胞增殖的正常进行。
生长因子调控
抑癌基因和原癌基因调控
DNA损伤修复与细胞增殖
PART
05
细胞核与疾病的关系
REPORTING
1
2
3
指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，包括点突变、缺失、插入和倒位等类型。
基因突变的概念
基因突变是遗传病的主要原因之一，可导致蛋白质功能异常或缺失，从而影响个体的生长发育和代谢过程。
基因突变与遗传病的关系
如镰状细胞贫血、囊性纤维化、血友病等。
常见的基因突变引起的遗传病
03
常见的染色体异常引起的遗传病
如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
01
染色体异常的概念
指染色体在数量或结构上发生异常，包括染色体数目异常和染色体结构异常。
02
染色体异常
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