真核基因与基因组.ppt

转录起始点TATA盒CAAT盒GC盒增强子AATAAA剪接加尾转录终止点修饰点外显子翻译起始点内含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚体+1结构基因启动子上游启动子元件01启动子上游调控元件增强子加尾信号细胞信号反应元件添加标题02顺式作用元件(cis-actingelements)添加标题1.启动子提供转录起始信号启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。01rRNA02mRNA035SrRNA,tRNA042.增强子增强邻近基因的转录能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。通常数个增强子序列形成一簇。有时增强子序列也可位于内含子之中。不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。沉默子是负调节元件沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子(repressors)时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。REST/NSRF----RE-1/NRSE:silencingofneuronalgenes4.绝缘子是异染色质扩散的屏障绝缘子（insulator）是具有独立调节作用的染色质结构，可位于增强子或沉默子与启动子之间，阻止其对启动子的增强或抑制作用（enhancer-blockinginsulators）；位于活化基因与异染色质之间，阻止异染色质扩展对活化基因造成的抑制作用（barrierinsulators）Enhancer-blockinginsulatorsBarrierinsulatorsThechickenβ-globinlocus第二节TheStructureandFunctionofEukaryoteGenome真核基因组的结构与功能基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。一、真核基因组具有独特的结构基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。1真核基因组中存在多基因家族和假基因。3基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。5高等真核生物基因组含有大量的重复序列，2大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。4结构特点：二、真核基因组中存在大量重复序列高度重复序列（highlyrepetitivesequence）中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence）单拷贝序列（singlecopysequence）或低度重复序列（一）高度重复序列主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。重复频率可达103以上，不编码蛋白质或RNA。反向重复序列（invertedrepeatsequence）卫星DNA（satelliteDNA）两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300bp，多数散在于基因组中。分类：功能：存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。参与复制水平的调节可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。参与基因表达的调控如?卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。参与染色体配对（二）中度重复序列重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间隔排列。平均长度约300bp～500bp，与长度约为1000bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。短分散重复片段(shortinterspersedrepeatsequences,SINEs)01平均长度为3500bp～5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。长分散重复片段(longinterspersedrepeatsequences,LINEs)02每个成员的长度约300bp。每个单位长度