第二节遗传与优生43课件讲解.pptx

第二节遗传与优生;单基因遗传病（single-genedisease）简称单基因病，是指受一对等位基因控制而发生的遗传病。单基因病在上下代间的传递遵循孟德尔定律，故又称孟德尔式遗传病。

;系谱（pedigree）是指从先证者入手，在详细调查其家庭成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图谱。

先证者（proband）是指家族中第一个被确诊为患某种遗传病的人。;单基因遗传病;控制某一性状或遗传病的基因位于常染色体上，且这种基因是显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD)。

由常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。

;;;;指一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都能够表现出来。;;又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂合体(Aa)由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现出相应的症状，或即使发病但病情程度有差异，使传递方式不规则的现象。;;;携带者(carrier)：表现型正常，带有致病基因的杂合体(Aa)。;白化病系谱;;;;;;XD系谱特点：

1.人群中女性患者多于男性患者，但女性病情较轻；

2.患者双亲之一为患者，系谱中常见连续传递的现象；

3.男性患者的女儿均为患者，儿子均正常，女性患者的后代中，女儿和儿子各有1/2的发病风险。;如果决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR型)。

由于X染色体上隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。

;;

;XR系谱特点：

1.男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，如果儿子发病，其致病基因来自携带者母亲，具交叉遗传现象；

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外孙、外甥等可能是患者，其他亲属则不可能患病。;控制一种性状或遗传病的基因位于Y染色体上，其遗传方式称为Y连锁遗传。

;PPT模板下载：/moban/行业PPT模板：/hangye/

节日PPT模板：/jieri/PPT素材下载：/sucai/

PPT背景图片：/beijing/PPT图表下载：/tubiao/

优秀PPT下载：/xiazai/PPT教程：/powerpoint/

Word教程：/word/Excel教程：/excel/

资料下载：/ziliao/PPT课件下载：/kejian/

范文下载：/fanwen/试卷下载：/shiti/

教案下载：/jiaoan/PPT论坛：