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2025丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识

neurofibromatosistype,

1型神经纤维瘤病(1NFl)是由千NFl基

因突变引起的常染色体显性遗传病，全世界新生儿发病率约为1/3000

[1]。NFl患者可出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等一系列复

杂的临床表现，且可伴有多系统多器官损害[2]。其中，30%~60%

的NFl患者出现丛(plexiform

状神经纤维瘤neurofibroma,)

PNF

出现，儿童

[3-6J。NFl-PNF通常在患儿出生时或出生后不久即可

期及青春期生长最快，瘤体可广泛生长，并浸润周围组织，造成严重的容

貌畸形及功能障碍，致残、致畸率高［7]。尽管为良性肿瘤，但仍

8%~13％NFl患者的PNF有发展成恶性周围经鞘膜瘤

有的

(malignantperipheralnervesheathtumor,ST)风险这

MPN的，

将严重危害患者生命健康［8,9J。长期控制、改善症状、缩小瘤体

是NFl-PNF的治疗目标，然而过去NFlPNF的治疗选择十分有限，仅-

限千手术[10]。近期，丝裂原活化细胞外信号调节激酶抑制剂

(mitogen-activatedextracellularsignal-regulatedkinase

inhibitor,MEKi)司美替尼已在中国获批，用千治疗3岁及3岁以上伴

NFl相关PNF儿童患者，改变了过去NFl-PNF的

有症状且无法手术的

诊疗模式[11]。

由千PNF的罕见性以及临床症状的多样性，目前各学科对该疾病的认知

存在差异，关千PNF的定义、诊断评估、监测及治疗策略等方面，仍有

待形成统一的共识。为了建立系统的PNF诊疗规范，由中华医学会整形

外科分会神经纤维瘤病学组组织国内来自整复外科、神经外科、耳鼻咽喉

头颈外科、皮肤性病科等学科NFl领域的专家，本着科学化、规范化、

透明化和制度化的原则，遵循国际专家共识编写标准，撰写修订本共识，

以期促进开展NFl-PNF患者全生命周期诊疗及随访的规范化、标准化，

进而全面提高中国NFl-PNF的诊疗质量。

一、专家共识制订的方法及流程

一

（）遵循原则

中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组牵头并组建多学科编写团队，

始终坚持以研究对象、干预措施、对照措施、结局和研究类型为导向，兼

顾证据级别和推荐的平衡，且与临床应用价值并重，并完成注册（注册网

址：http://www.guidelines-re