遗传物质的改变基因突变.ppt

2.常染色体突变——平衡致死系(Cy和S)①将待测的♂果蝇与♀平衡致死系(Cy,S)果蝇杂交，F1二种表型；②F1中的一种类型与平衡致死系做单对杂交，F2出现三种表型(任一性状隐性致死)；③将F2中除平衡致死系以外的一种类型自交得F3④观察分析F3：a.如果有隐性致死突变，则F3只有一种类型，卷翅（或星状眼）b.如无突变，则F3中除有卷翅（或星状眼）外，还有野生型c.如有隐性非致死突变，则F3中除卷翅（或星状眼）外，还有突变类型。检出特点：只能检出常染色体，且与平衡致死系同号染色体上的基因突变。第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日关于遗传物质的改变基因突变第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日第十一章基因突变突变：遗传物质的可遗传改变染色体畸变：染色体水平基因突变：DNA水平第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日第一节基因突变的概说一、基因突变的概念突变：染色体上一个基因内部化学结构的改变，一个基因变成它的等位基因。范围：广泛的生物界自发：家兔白化、貂的蓝皮毛、丝羽鸡人工：Muller、Sradler等（X射线照射果蝇、玉米）二、基因突变发生的时期和部位三、突变频率第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日二、基因突变发生的时期和部位1.生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞?(突变)?突变配子?后代个体；体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。2.性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3.(等位)基因突变常常独立发生：某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。4.突变时期不同，其表现也不相同：?第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日高等生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变

(或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物

(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日三、突变频率突变率(mutationmate)指生物在一个世代中在特定条件下发生某一突变的概率。

也就是突变体占该世代个体的比例。有性生殖生物：用突变配子占总配子比例(配子发生突变的概率)表示；(单细胞)无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的频率。第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日自然突变频率自然条件下基因突变率一般较低，并随生物种类、基因而异：不同生物种类的基因突变率：高等植物： ~1×10-5-1×10-8;低等生物，如细菌： ~1×10-4-1×10-10;人： ~1×10-4-1×10-6.同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同：第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日第二节基因突变的分子基础一、自发突变(spontaneousmutation)1.DNA复制错误(errorsofDNAreplication)DNA碱基有互变异构体，造成DNA复制过程中的DNA错配。ⅰ转换：Purine→Pu;或者Pyrimidine→Pyⅱ颠换：Pu→Py;或者Py→Puⅲ移码突变：增加或减少几个碱基,导致蛋白质翻译错位。ⅳ缺失和重复：大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因lacⅠ中四碱基重复序列。野生型:5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’突变型FS5:5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’突变型FS2:5‘-GTCTGGCTGGC-3’第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日返回第10页，共45页，星期日，2025年，2月5日2.DNA损伤（lesions）ⅰ脱嘌呤由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个