13-遗传检测与解读－王伟合肥.pptxVIP

遗传检测解读与诊断

王伟

1遗传病的定义

2遗传病的类型和诊断要点

3染色体病的结果判定

基因变异的结果判定

4

5遗传检测解读与遗传的复杂性

上海交通大学附属儿童医院／上海市儿童医院

遗传病的类型

l染色体病：染色体数目或结构异常引起，多为临床综合征

l单基因病：1对等位基因异常引起的疾病；

l多基因病：两对以上等位基因异常引起的疾病；

l线粒体病：由于线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一类疾病

l表观遗传病：DNA序列不发生改变，

基因表达发生了可遗传的改变

体细胞遗传病：发生子体细胞内－非遗传(non-inherited)

王伟上海交通大学附属儿童医院／上海市儿童医院

遗传病的诊断要点和结果判断

遗传病

遗传病：指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

l具有人群差异性

表型

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