遗传服务中的伦理学问题 黄尚志.pptx

遗传服务中的伦理学问题

医学遗传学系

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医学遗传学服务中的伦理学原则

1998年WHO人类遗传学项目组提出了“关于医学遗传和遗传咨

询中伦理问题的国际规范”，其中四个基本原则为世界各国遗传

学工作者所接受：

n尊重个人自主权原则（Respectfortheautonomyof

persons）：尊重个体在获得充分的信息后的自主决定，保护自我保

护能力弱的个体（例如儿童或智力有障碍的个体）；知情同意

n有利原则（Beneficence）：提供最高的福利和给予最大限度的

利益；

n无害原则（Non-maleficence）：保护个体，避免伤害，或者

起码将伤害减少到最小程度；不忽悠，知情选择、隐私保护

n公平原则（Justice）：公正、平等地对待每一个人，在民众中

尽可能做到权利与义务均摊。

伦理学覆盖了医学遗传学服务的各个环节

1.服务的可及性：医学遗传学科的建设——公

平的原则

2.接诊病人

3.遗传学检测

4.遗传学筛查

5.产前筛查及诊断

6.遗传咨询

7.辅助生殖

8.DNA库、数据储存与数据共享

平等获得遗传服务的公正要求

进行遗传病预防、诊断和治疗的遗传服务

应该面向所有的民众，无论他们的支付

能力如何，并且优先提供给急需者。

Toeachaccordingtoneed;

toeachaccordingtoanequalshareor

opportunity

医学遗传学的目标

n为民众和家庭谋福祉

n帮助具有遗传缺陷的个体和他们的家庭，使他

们过上尽可能好的生活和生育结局。

n使他们在生育和健康方面进行知情选择。

n帮助他们获得相应的医学服务（诊断、治疗、

康复和预防）及社会体系的支持。

n使他们适应本身的特殊处境。

n使他们了解有关的最新进展。

n“提高人口素质”不是医学遗传学的责任

遗传学服务，从生管到死

n遗传病对于病人及其家庭的影响，远远超过我

们所熟悉的常见疾病。

n遗传病不仅关系到患者本人，还牵连到其他家庭成

员。

n传染性疾病会祸及家人，但可以通过隔离而得到保护，而

遗传性疾病，通过血缘而将人捆绑在一起，无法摆脱。

n患者本人关注自身的疾病，家庭其他成员关切他们自身的

风险、降低这些风险的手段。

n遗传学服务覆盖生命全过程

n疾病诊断

n产前诊断

n杂合子筛查、产前筛查

n产前诊断

遗传服务的伦理学原则(1)

n公平分配公共资源于最需要者（公正，justice）；

n使民众获得遗传病的诊断、治疗和预防，是卫生服务高标准

的标志；

n与其他卫生服务相比，遗传服务应在优先考虑的位置，每个

国家在制定卫生政策时应该这一点。

n罕见病、孤儿药政策

n在与遗传相关的事情上自由选择，在生育问题上妇女

是决策者（自主，autonomy）；

n自愿选择所需的服务，包括测试和治疗，不受政府、

社区和医师的干涉（自主）。

n尊重人的差异和少数人的观点（自主、无害(non-

maleficence)）；

遗传服务的伦理学原则(2)

n尊重个体的基本智力，不管他们的知识富贫（自主）；

n面向公众、医疗和其他卫生专业人员、教师、社会工作

人员和政策制定者，开展有关遗传学知识的宣传，关怀

和政策辅助（有益，beneficence）；

n如果存在患者及其