葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症.ppt

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency

又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。

除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫（紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。

分布

G6PD缺乏症呈世界性分布，但比较集中于亚

热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。

我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，

患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以

海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

症状

由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）

是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此

病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能

出现轻微的症状。以下为G6PD发病时可能出现的症状：

—持续的黄疸

—多种溶血反应，由以下项目引发：

某类药物（见下）

某类食物（如蚕豆、金银花）

其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）

其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））

—严重症状可引致急性肾衰竭

诊断

当某些族裔的病人出现黄疸、贫血，以及对某些诱

因产生溶血反应，或是家族中有G6PD患者时，都会

被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。当

有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以“Beutlerfluorescentspottest”

为患者进行直接测试。其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。

G6PD的测试包括：

全套血球计数（Completebloodcount）及网状细胞（reticulocyte）计数:

当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinzbodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。

肝脏蛋白酶测试:以剔除其他黄疸症状的诱因

结合珠蛋白（Haptoglobin）:溶血反应中会减少

库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombstest）：

于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生

甲状腺功能量度（TSHmeasurement）

[备注：现时使用的G6PD测试名为Beutlerfluorescentspottest是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性(falsepositive)，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。]

正常生理状态下

磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以

产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则

属于该代谢途径的一员。G6PD的活性是可以生成足量还原

型辅酶Ⅱ（NADPH），从而保证了红细胞中还原性谷胱甘

肽（GSH）含量。GSH通过下列反应可消除机体在氧化还原

过程中（特别是气体性药物作用下）生成的过氧化氢

（H2O2）的毒性作用。

病理状态下(G6PD缺乏)

1.若G6PD缺乏，NADPH生成不足，则红细胞GSH含量减少。

2.H2O2可迅速将GSH破坏，过多的H2O2氧化Hbβ链表面半胱氨酸的SH基。

3.表面SH氧化后，Hb的4条肽链接触面不稳定而散开，Hb内部的SH也被氧化，导致Hb变性。[变性的珠蛋白附着于红细胞膜上，在显微镜下可观察到，即变性珠蛋白小体(Heinz小体)。]

4.H2O2还可氧化红细胞膜上的SH基，故这种红细胞易在血中破坏。

遗传机理

该病是由于调控G6PD的基因突变所致，G6PD基因定位

与Xq28，全场约18.5Kb，含13个外显子，编码515个氨基

酸。

G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性

纯合子均发病，G6PD呈显著缺乏。

女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在

细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，有些携带

者也可无临床表现，即外显率不100%，称为不完全显性。

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