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自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识

2025

自身免疫性小脑共济失调(autoimmunecerebellarataxia,ACA)，又

称自身免疫性小脑炎(autoimmunecerebellitis)，是由自身免疫机制介

导的小脑综合征。根据是否由肿瘤诱发，ACA可分为副肿瘤性ACA和非

副肿瘤性ACA。副肿瘤性ACA又称副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic

cerebellardegeneration,PCD)。非副肿瘤性ACA一般包括

抗谷氨酸

脱狻酶(glutamatedecarboxylase,GAD)小脑共济失调、原发性自身

免疫性小脑共济失调(primaryautoimmunecerebellarataxia,PACA)

与谷蛋白共济失调(glutenataxia,GA)等病因[1,2,3]。ACA

是散发性小脑共济失调的重要病因，约占成人小脑共济失调病因的

2,一

20%[4]。国外项小脑共济失调队列中，ACA占24%，包括

一

GA、PCD与抗GAD小脑共济失调等[2]。国内项127例单中心

ACA队列研究结果显示：PACA占37.8%,PCD占30.7%，自身免疫性

脑炎相关ACA占126%，.抗GAD小脑共济失调占8.7%,MillerFisher

5

综合征占7.1%，眼阵挛－肌阵挛综合征占3.1%[

J。确诊的GA在

6

国内极为罕见，仅有个案报告]。

ACA的发病与恶性肿瘤、前驱感染、蚨质过敏等诱因相关。PCD主要由

细胞免疫介导小脑损伤，其相关自身抗体的靶抗原多位千神经元胞内，抗

体本身无明显致病性。部分抗小脑抗体的靶抗原为细胞表面的离子通道或

突触蛋白，这些抗体直接参与疾病发生，称为致病性抗体(pathogenic

antibody)[7J，例如抗代谢型谷氨酸受体1

(metabotropic

glutamatereceptors1,mGluRl)抗等由于GAD

体与抗GAD抗体。

参与抑制性神经递质Y－氨基丁酸(y-aminobutyricacid,GABA)的合

成，抗GAD抗体通过结合并干扰GAD的活性影响GABA能神经元通

路造成小脑功能障