人类遗传病医学知识培训.ppt

先天性疾病都是遗传病吗？讨论：先天性疾病不都是遗传病。例如:母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，婴儿患先天性心脏病或白内障。

一、遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病(一对等位基因)(多对基因控制)(染色体异常)

1、单基因遗传病(一对等位基因)白化病单基因遗传病

苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图

苯丙酮尿症患儿单基因遗传病

软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？----常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图

软骨发育不全患儿单基因遗传病

多指并指

X染色体上隐性遗传进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大型）患儿为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。单基因遗传病

-------X染色体上的显性遗传抗维生素D佝偻症为

抗维生素D佝偻症单基因遗传病

常染色体显性隐性X染色体显性隐性并指、软骨发育不全白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症抗VD佝偻病色盲、血友病、进行性肌营养不良女患父、子必患父患母、女必患

2、多基因遗传(多对基因控制)家族聚集现象，容易受环境影响，群体发病率高

唇裂多基因遗传病

3、染色体异常遗传病（1）结构变化：猫叫综合征:5号染色体部分缺失（2）数量变异21三体综合征性腺发育不良

1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病所致；4.流产儿，约50%是染色体异常引起；5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。二、遗传病对人类的危害

优生：三、优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生学：就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。

四、优生的措施1.禁止近亲结婚2.遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断最简单有效的方法主要手段之一具有重要意义重要措施

自己父母祖父祖母外祖父外祖母子女孙子(女)外孙子(女)兄弟姐妹叔、伯姑姑表兄弟姐妹堂兄弟姐妹舅姨舅表兄弟姐妹姨表兄弟姐妹直系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲