4.1 基因突变可能引起性状改变（第一课时）-【知识精研】高一下学期生物学浙科版（2019）必修2.pptx

第一节基因突变可能引起性状改变（第一课时）第四章生物的变异

素养目标举例概述基因突变的机理。生命观念

教学重难点0102基因突变的原理基因突变的实例

变异碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变基因突变染色体畸变由环境因素造成的变异不涉及遗传物质的变化，只限当代表型改变表观遗传遗传物质改变由有性生殖过程产生配子时的变异遗传物质改变：基因重组变异是指生物体子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异的现象。

基因突变的概念碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变DNA分子中发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因内部的碱基序列的改变。发生时期一般发生于DNA复制过程中。注意1如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂的间期：一般只影响当代，不能遗传（植物体细胞无性繁殖）注意2如果基因突变发生在形成配子的减数第一次分裂前的间期：遵循遗传规律随配子传递给后代123

基因突变的类型碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变┯┯┯┯

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┷┷┷┷插入缺失替换

镰刀型细胞贫血症基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质正常红细胞镰刀形红细胞镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。为什么红细胞的形状会发生改变?细胞层面

镰刀型细胞贫血症基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质血红蛋白层面在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。正常血红蛋白分子：异常血红蛋白分子：mRNA层面血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生碱基改变。

镰刀型细胞贫血症DNA（基因）层面基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质控制血红蛋白分子的基因中发生碱基对替换。DNAmRNA正常患者

镰刀型细胞贫血症基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是什么？血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代…亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸……亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸…345678（正常的血红蛋白）（患者的血红蛋白）

镰刀型细胞贫血症基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质镰刀型细胞贫血症病因分析谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUGCTCGAGCACGTG突变GAG直接原因根本原因

镰刀型细胞贫血症基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化基因蛋白质性状指导体现

基因突变对生物性状影响基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质DNA谷氨酸mRNA···GAA······CTT···正常缬氨酸5’3’5’3’···GAA···5’3’碱基对替换···GTA······CAT···5’3’5’3’···GUA···5’3’

基因突变对生物性状影响基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA精氨酸···ATCCGC······TAGGCG···正常5’3’5’3’···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换5’5’3’3’···AUCCGC···5’3’···AUUCGC···5’3’

基因突变对生物性状影响基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常5’3’5’3’···AUCCGC···5’3’···TAGAGCG······ATCTCGC···碱基对插入5’5’3’3’5’3’···AUCUCGC···丝氨酸

基因突变对生物性状影响基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质DNA异亮氨酸精氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常5’3’5’3’···AUCCGC···5’