遗传物质的改变.pptVIP

eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。实验三种现象：①F1缺刻雌蝇全白眼—假显性；②F1雄蝇中无缺刻性状—致死；③F1雌雄比例2:1.——缺失(2)可用于基因定位。(3)缺失遗传病：A.猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病：Ph染色体22q-(40%)t(9,22)(q34,q11)返回♂♀返回2.缺失的遗传效应（1）致死确实的片断太大，或同源染色体都发生了缺失，往往造成无法存活。（2）异常表型小片断的缺失虽不致死，但造成表型异常。如：人类的猫叫综合征（catcrysyndrome/cri-du-chatsyndrome）1963年JeromeLeJeune首先报道此病。1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。（3）拟显性（pseudo-dominant）一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。3.缺失的应用常用来研究基因的功能、调控元件的部位、蛋白质的结合位点等。如寻找E.coli的复制起始区。二、重复（duplication）染色体上的某一片断增加了一份以上。1.重复的类型（1）顺接重复（tandemduplication）重复的片断上的基因顺序与原先相同。ABCDEABCDECD顺接重复（2）反接重复（reverseduplication）重复的片断上的基因顺序与原先相反。ABCDEABCDECD反接重复2.重复产生的原因主要是由于不等交换（unequalexchange）造成的。（1）多拷贝基因（generedundancy）如：rRNA基因单个基因不足以满足细胞代谢的需要。E.coli:5-10copies;Droshophila:130copies3.重复的遗传效应（2）异常的表型效应0504020301如：果蝇的Bareye（X-连锁显性）1920年，AlfredH.Sturtvent和ThomasH.Morgan发现了这种突变。表型与基因型正常野生型：椭圆形，由约800小眼构成。B+/B+纯合体Bar眼：长棒状，由约70小眼组成。B/B杂合体Bar眼：长棒状，由约350小眼组成。B/B+②Bar眼的原因10年后,CalvinBridges和HermanJ.Muller比较野生型和Bar眼果蝇的多线染色体，发现Bar眼是由于16A区重复造成的。重复是新基因的产生的关键。如：trypsin（胰蛋白酶）和chymotrypsin（胰糜蛋白酶）；myoglobin（肌红蛋白）和hemoglobin（血红蛋白）。1970年，SusumoOhno在他的专著EvolutionbyGeneDuplication中提出：基因家族（genefamily）。（3）重复在进化中的作用返回配子致死Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的交换频率。使群体保持最适的交换频率。平衡致死系(Balancedlethalsystem)：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。三、倒位（inversion）染色体发生两次断裂后，断裂点之间的片断颠倒180度重接。1.倒位的类型倒位的片断不包括着丝粒。臂内倒位（paracentricinversion）倒位的片断包括着丝粒。臂间倒位（pericentricinversion）2.倒位的遗传学效应如果同源染色体只有一条有倒位，减数分裂联会时会产生倒位环。倒位环（inversionloop）多线染色体倒位环光镜照片异源多倍体培育amphidiploid：双二倍体（3）整倍性变异的后果①整倍性变异染色体数成倍地增加或减少。2nn3n4n5n