产前超声诊断课件.ppt

中华医学会文字常见的胎儿畸形中华医学会文字脑室扩张ventriculomegaly脑积水hydrocephalus病因病理凡是各种原因引起脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,导致脑室明显扩张者脑室扩张既包括严重的脑积水,也可指轻微的扩张遗传性,感染性,原因不明声像图表现任何孕周侧脑室后角宽度10mm，轻度10－15mm，重度＞15mm严重者脉络膜悬挂,脑中线漂浮,头围增大预后轻度脑室扩张可查染色体,如正常,预后好重度脑积水有生机儿前建议终止中华医学会文字脊柱裂Spinabifida病因病理脊椎中线缺损导致锥管敞开神经管未闭合从颈锥至骶尾锥均可发生,大部分为开放性,宽大的可造成脊髓脊膜膨出多因子遗传,染色体畸变,环境因素Arnold-ChiariⅡ型异常:脊柱裂80-90%同时伴有头部异常声像图表现开放性锥骨缺损，软组织异常相应的头部改变柠檬头香蕉小脑母血、羊水AFP升高预后严重的先天性畸形,死亡率25%,活产婴儿数月后死亡Arnold-ChiariⅡ型异常患儿智商低部位越低生存率越高有生机儿前诊断建议终止中华医学会文字无脑儿anencephaly病因病理颅盖骨及双大脑半球缺失，颅盖缺失,脑组织破碎脱落于羊水中,最后仅剩面部和颅底露脑畸形exencephaly全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失,脑组织完整但发育异常是一种病的不同阶段病因不明与脊柱裂相似声像图表现早期无颅骨光环,呈‘米老鼠’征晚期无颅盖无大脑,呈‘青蛙’面容羊水过多母血及羊水中AFP升高预后不能存活,任何孕周均应终止妊娠中华医学会文字羊膜带破裂并发症，是一组不复发的、由羊膜粘连带缠绕胎体不同部位而形成的一组畸形。发生率约1：1200～1：15000活产由于缠绕的纤维带是随意的，故胎儿常表现为多发性、不对称性、不规则性畸形病理上羊膜带综合症造成的畸形有三大类：肢体畸形、颅裂面裂及腹壁缺损常合并露脑畸形，并较容易被超声观察到，故产前超声发现胎儿无颅骨时应高度怀疑为羊膜带综合征，应仔细寻找其他超声征象，如面部畸形，指（趾）、肢体缺损，脊柱、体壁和内脏的异常等羊膜带综合征中华医学会文字Dandy-Walker畸形病因病理小脑蚓部全部或部分缺失,脑室系统与后颅窝扩张发生率1:25000-1:35000妊娠病因多样化,遗传,染色体异常,病毒感染,糖尿病声像图表现小脑蚓部完全性或部分性缺失第四脑室及后颅窝扩张,后颅窝池≥10mm双小脑半球分开侧脑室扩张＞10mm预后典型的预后不良,确诊应及时终止妊娠中华医学会文字脉络膜囊肿ChoroidplexuscystCPC病因病理脉络膜位于侧脑室,产生脑脊液场所,囊肿由脉络膜内神经上皮皱褶引起,可单发,多发,囊肿如阻塞脑脊液循环可造成胎儿脑室扩张.中期妊娠脉络膜囊肿的检出率约为0.2-3%.声像图表现18周后有意义,脉络膜强回声内见圆形或椭圆型无回声,可单发或多发,直径＜1cm.预后单纯的CPC预后好,常在28周前消失,少部分可合并染色体异常中华医学会文字颜面部畸形－唇腭裂病因病理多基因遗传,环境,药物,多数原因不明,发病率约为1:700-1:800由于胚胎时期上颌突,鼻突融合障碍及外侧腭突,正中腭突融合障碍声像图表现上唇连续线回声中断,常为某些综合症的表现之一,单纯腭裂不易诊断预后单纯唇