遗传病的诊断与防治.ppt

案例分析白化病是AR遗传病。该病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛发缺乏色素、羞明。再生患儿的风险为1/4。现测得第二胎酪氨酸酶阴性，说明此胎儿仍为白化病患儿。应选择终止妊娠。AaAaaa?第23页，共63页，星期日，2025年，2月5日(五)基因诊断概念：利用DNA重组技术，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此，基因诊断又称为DNA分析法。优点：直接从基因型推断表现型，做出产前和发病前的早期诊断或现症病人的诊断；不受取材细胞类型和发病年龄限制第24页，共63页，星期日，2025年，2月5日首创者美籍华裔科学家简悦威（YW.Kan）在1976年首创。上世纪70年代，他发现地中海贫血症源于基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断”诞生了，被誉为“基因诊断之父”。鉴于他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。1996年，成为中国科学院第一个外籍院士。第25页，共63页，星期日，2025年，2月5日常用方法核酸分子杂交PCR扩增特殊电泳技术第26页，共63页，星期日，2025年，2月5日核酸分子杂交原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.将已知的特定基因（如先天性遗传疾病的某些特定基因）用同位素标记，制备成基因探针，利用分子杂交技术，基因探针可与同源序列互补形成杂交体，以此检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临床上已应用于产前诊断遗传性疾病。第27页，共63页，星期日，2025年，2月5日核酸分子杂交示意图第28页，共63页，星期日，2025年，2月5日二、症状前诊断概念：指在某些遗传病临床表现出现之前所作的诊断应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预防悲剧的发生。主要技术：家系调查和系谱分析，各种临床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断第29页，共63页，星期日，2025年，2月5日常见几种显性遗传病的症状前诊断疾病诊断方法诊断目的家族性多发性结肠息肉病乙状结肠镜检查、RFLP检查遗传咨询、早期结肠切除家族性高胆固醇血症脂类检查、突变基因筛查遗传咨询、预防冠心病成人多囊肾超声检查、突变基因筛查遗传咨询、早期治疗强直性肌营养不良肌电图、基因筛查遗传咨询第30页，共63页，星期日，2025年，2月5日三、出生前诊断产前诊断第31页，共63页，星期日，2025年，2月5日第二节遗传病的治疗第32页，共63页，星期日，2025年，2月5日一、手术治疗???1.切除家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。

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????第33页，共63页，星期日，2025年，2月5日一、手术治疗???????2.修补室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。

????室间隔缺损房间隔缺损第34页，共63页，星期日，2025年，2月5日3.整形唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。

第35页，共63页，星期日，2025年，2月5日4.移植是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。第36页，共63页，星期日，2025年，2月5日二、药物治疗????原则是“补其所缺，去其所余”1.补其所缺??①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白②糖尿病患者，补充胰岛素③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。???第37页，共63页，星期日，2025年，2月5日2.去其所余

?对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。第38页，共63页，星期日，2025年，2月5日三、饮食治疗原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；③半乳糖血症患者，禁食