探索罕见单基因突变致矮小症：临床特征与遗传学解析.docx

探索罕见单基因突变致矮小症：临床特征与遗传学解析

一、引言

1.1研究背景与意义

矮小症作为一种常见的儿科内分泌疾病表型，严重影响患者的身心健康和生活质量。根据相关医学标准，矮小症定义为身高低于同种族、同性别和同年龄儿童身高中位数2个标准差（s）或第三百分位数以下，在儿童群体中的发病率约为2%。严重身材矮小的儿童不仅在成长过程中面临心理健康挑战，如自卑、焦虑、社交障碍等，还可能在教育、职业选择以及婚姻等方面受到限制。例如，在一些对身高有特定要求的职业中，矮小症患者可能无法满足条件，从而影响其未来的职业发展；在社交场合中，身材矮小也可能导致患者产生自卑心理，影响其正常的人际交往。

矮小