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医学遗传学的发展时间轴20世纪90年代:计算机;因特网;遗传信息;复杂疾病遗传学;分子医学;伦理,社会学及法学;商业化及反传统化;消费需求由于染色体的多余、缺失或染色体不完整产生的结果01由单个基因或线粒体的变异产生的结果02传统遗传学相对少见，尤其是同时产生贰对于出现了的个人和家庭是重要的壹对保健事业和社会产生的影响较小肆对大多数人不造成什么影响叁这些情况:传统遗传学*****************遗传学:过去，现在和将来RobertM.Fineman,M.D.,Ph.D.电邮网站翻译者ID：jessiegy(DXY)遗传学是生物学中研究遗传和变异的一门分支.基因型:应用于单个或全体位点时它指个体的基因结构；应用于整个基因结构时它同基因组同义。
等位基因:基因在同源染色体上相同位点的不同形式。表型:个体中外在的或可观察到的自然属性;基因型与环境因素相互作用产生的可见效应。医学遗传学:一门研究生物学上变异与人类健康、疾病关系的学科。临床遗传学或遗传医学(也叫基因组医学):医学遗传学中关注个人和家庭健康和疾病的部分。公共卫生遗传学:应用遗传信息和技术来促进、保护以提高大众健康水平和生活质量。遗传筛查:运用多种方法和技术对一组人群进行评价，但不依赖某种疾病家族史，也无相关临床表现和体征。遗传试验:运用多种方法测定对于某种疾病具有遗传上的高危险性的个体的遗传状况；这样的个体有相关的家族史，及临床症状、体征，或是在筛检中被检出。没什么像人类的基因序列这般神奇通常变异序列(等位基因)的出现概率为每1/1000-1/1500碱基对。两个独立的个体中有3,000,000碱基对是不同的。估计每种基因有2-3种变异体(平均而言)遗传变异无意义01错义02移码03调节04RNA连接05扩展三核苷酸重复06其它07DNA突变遗传学的过去01人类基因组计划/相关技术02新的遗传学/基因组学03遗传医学04基因组医学和研究05基因组学和社会06我们的挑战在于一个改变20世纪60年代:细胞遗传学,生化遗传学,遗传学分类学,畸形学,NBS20世纪80年代:早期基因组学,生物技术20世纪50年代:临床和数学遗传学20世纪70年代:产前筛检,遗传咨询,分子诊断医学遗传学的发展时间轴通常也包括其它卫生公共服务行业的专业人才青春期/成人期:管理/数据/教育婴儿期/儿童期:管理/数据/教育产前:管理/数据/教育预见:管理/数据/教育DCBAE遗传学中心是为大众服务的资源*链接到一个文本文件****孟德尔遗传模式****链接到一个文本文件****孟德尔遗传模式********************
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