遗传病的预防.pptVIP

第三节新生儿筛查新生儿筛查(neonatalscreening)是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。这些疾病发病率高,危害大,早期治疗可取得较好的疗效。我国列入筛查的疾病有PKU,家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症(南方)等。第30页，共43页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查方法:一般是用静脉血或尿做为材料。血样的采集是在出生后3～4天，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1～2ml。第31页，共43页，星期日，2025年，2月5日第1页，共43页，星期日，2025年，2月5日第一节遗传病的普查和登记普查的要求:普查的选点要有代表性普查的队伍要有专业性普查的诊断要有统一性第2页，共43页，星期日，2025年，2月5日登记表的内容：个人病史发育史婚姻和生育史亲属病情系谱绘制121234512ⅠⅡⅢⅣ1第3页，共43页，星期日，2025年，2月5日第二节遗传咨询