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第六章遗传与人类健康23%Option1人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传咨询优生人类遗传病的种类和特点30%Option2单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。人类遗传病的种类单基因遗传病概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病类型常染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病X连锁遗传病Y连锁遗传病（限雄遗传）睾丸发育不全外耳道多毛症特点①在群体中发病率很低，多属罕见病②具有家族聚集现象（家族性）常染色体单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病并指多指软骨发育不全高胆固醇血症镰刀型细胞贫血症白化病苯丙酮尿症遗传性神经性耳聋糖元沉积病Ⅰ型在人群及家族后代中，男女发病概率相等在家族中连续发病在家族隔代或隔几代发病（大多数）常染色体显性遗传病多指并指软骨发育不全高胆固醇血症苯丙酮尿症图片介绍：神经系统受损害，智力低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶正常基因P苯丙氨酸X连锁遗传病红绿色盲蚕豆病甲型血友病乙型血友病抗维生素D佝偻病在人群及家族后代中，男女发病概率不相等X连锁显性遗传病1女性患者多于男性在家族中连续发病男性患者多于女性在家族中隔代发病X连锁隐性遗传病2抗维生素D佝偻病多基因遗传病概念：指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病例如：精神分裂症高血压冠心病青少年型糖尿病无脑儿唇裂特点：①在群体中发病率比较高（1/1000），在患者后代的发病率较低（一定家族聚集性）②易受环境因素的影响腭裂先天性心脏病多基因遗传病唇裂腭裂无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活染色体异常遗传病概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。类型：常染色体病猫叫综合征葛莱弗德氏综合征（47，XXY）特纳氏综合征（卵巢发育不全症）性染色体病先天愚型（21三体综合征）特点：在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。XXX综合征XXX综合征患者核型染色体多基因遗传单基因遗传受累个体数量出生青春期成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险图例：特点：胎儿期：染色体病发病率高（易自发流产）婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病青春期：各种遗传病患病率都很低成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升遗传咨询对象基本程序①作出诊断；内容遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属②估计再度发生的可能性；③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施