原创力文档- 1、本文档共9页，其中可免费阅读3页，需付费130金币后方可阅读剩余内容。
- 2、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。
- 3、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
- 4、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
多模态磁共振影像技术在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺之症中的应用进展2025
尿素循环障碍（ureacycledisorders，UcD）是由于参与尿素循环的5
种酶、1种辅酶因子和2种线粒体转运蛋白任一途径缺陷引起的单基因遗
传代谢性疾病［1-2]。UCD的总体患病率为1/35000，其中最常见的
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithinetranscarbamylasedeficiency，
OTCD）由Russell等在1962年首次描述，估计患病率为1/80
000~114000，是唯一X连锁隐性遗传UCD［3]。通过多模态影像学
技术为OTCD患者提供早期脑损伤证据是近年研
您可能关注的文档
- 电动汽车充电桩在线监测技术规范(DB6101-T 3226-2025) (1).pdf
- 电动汽车充电场站运营服务规范(DB6101-T 3225-2025).pdf
- 床铺设置与日常护理规范.pdf
- 城市节水技术规范(DB6101-T 3231-2025).pdf
- 城市节水技术规范(DB6101-T 3231-2025) (1).pdf
- 成人暴发性心肌炎护理共识课件.pdf
- 超声心动图诊断心肌病临床应用指南解读.pdf
- 侧柏叶枯病综合防治技术规范(DB6103-T 88-2025).pdf
- 侧柏叶枯病综合防治技术规范(DB6103-T 88-2025) (1).pdf
- T_HNKX 001—2024 矿山生态修复工程评估规范.pdf
文档评论（0）