腓骨肌萎缩症.ppt

关于腓骨肌萎缩症第1页，共35页，星期日，2025年，2月5日病史患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重3年。患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢无力呈现逐渐加重，走路易摔倒，右侧下肢无力明显，予以营养神经等治疗后症状改善不明显，无肉跳，无肌痛，无吞咽困难，无言语含糊，无二便障碍，无发热。既往史无特殊，否认家族遗传史，其父有弓形足病史。第2页，共35页，星期日，2025年，2月5日神经科查体神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常，颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部肌群和大腿的下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级，双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射（+），跟腱反射（+），双侧病理征未引出，双下肢短袜套样痛觉减退，双上肢感觉正常。第3页，共35页，星期日，2025年，2月5日第4页，共35页，星期日，2025年，2月5日第5页，共35页，星期日，2025年，2月5日定位诊断思路病史体格检查双下肢无力跨阈步态弓形足、足下垂、鹤腿；右下肢远端肌力IV级；左下肢远端肌力V-级膝腱反射（+）跟腱反射（+）病理征（-）双下肢短袜套样痛觉减退，深感觉正常前角/前根？周围神经？肌肉？前角/前根？周围神经？肌肉？锥体束无损害周围神经？?周围神经？后角/后根？?考虑运动感觉神经元病变四肢周围神经运动感觉纤维受损第6页，共35页，星期日，2025年，2月5日定性思维思路运动感觉神经元病变慢性病程（前角/前根基因检测周围神经运动感觉纤维）远端型肌营养不良腓骨肌萎缩症远端型脊肌萎缩症Roussy-Levy综合征CIDP第7页，共35页，星期日，2025年，2月5日①腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双下肢远端肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，均支持，可行肌电图、周围神经活检及基因检测进一步明确。②远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，成年期发病，肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正常。第8页，共35页，星期日，2025年，2月5日③远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌电图上可见到广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损害，脊旁肌肉和颏舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩症，基因检测可进一步明确。第9页，共35页，星期日，2025年，2月5日④Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩症）：缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。第10页，共35页，星期日，2025年，2月5日⑤CIDP（慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病）：缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。第11页，共35页，星期日，2025年，2月5日定性思维思路①+②+③+④+⑤腓骨肌萎缩症可能性大神经电生理：神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常。周围神经活检：不同程度的脱髓鞘和（或）轴突变性。基因检测：便于诊断和分型第12页，共35页，星期日，2025年，2月5日神经传导速度测定结果（感觉传导）第13页，共35页，星期日，2025年，2月5日神经传导速度测定结果（运动传导）第14页，共35页，星期日，2025年，2月5日针极肌电图结果第15页，共35页，星期日，2025年，2月5日神经电生理检查神经传导可见上下肢运动传导速度及感觉传导速度减慢，其中左右腓总神经未引出肯定波型。针刺肌电图：双侧腓肠肌、双侧胫前肌、右侧拇收肌、左侧拇短展肌均见较多纤颤电位，轻度收缩时运动单位电位时限延长，多相增多，波幅正常，呈单纯相波。考虑异常肌电图，提示四肢周围神经纤维源性损害（运动、感觉纤维）。第16页，共35页，星期日，2025年，2月5日基因检测结果PMP22(NM-001281456)第17页，共35页，星期日，2025年，2月5日基因检测结果SH3TC2(NM-024577)第18页，共35页，星期日，2025年，2月5日测序峰图第19页，共35页，星