2024_2025学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2.doc

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第3节人类遗传病

课时素养目标

1.通过比较与分析,生疏单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病的概念与特点。(科学思维)

2.基于遗传病的生疏,有效地监测和预防遗传病,关注身体健康。(社会责任)

必备学问·自主学习答案解析P168

一、人类常见遗传病的类型

1.概念:由于转变而引起的人类疾病。?

2.特点、类型及实例(连线):

二、调查人群中的遗传病

1.调查遗传病类型:最好选取,如红绿色盲、白化病等。?

2.遗传病发病率计算公式:

某种遗传病的发病率=×100%

三、遗传病的监测和预防

依据遗传病常见的监测和预防方式,推断下列说法的正误(正确的打“√”,错误的打“×”):

1.遗传病的监测手段主要包括遗传询问和产前诊断等。 ()

2.遗传询问可以对遗传病进行有效的治疗。 ()

3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。 ()

4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。 ()

5.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。 ()

四、人类基因组打算与人体健康

1.内容:测定人类,解读其中包含的。?

2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发觉的基因约为个。?

3.意义:生疏人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。?

人类基因组打算为什么测定全部DNA序列,而不是只测定DNA中的基因序列?

关键力量·合作学习答案解析P168

学问点一人类遗传病的类型及特点?

不同类型人类遗传病的特点和实例:

遗传病

类型

遗传特点

实例

显

性

①男女患病概率相等

②连续遗传

并指、多指、软骨发育不全

隐

性

①男女患病概率相等

②隐性纯合发病,往往隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

显

性

①女性患者多于男性患者

②连续遗传

抗维生素D佝偻病

隐

性

①男性患者多于女性患者

②有交叉遗传现象

红绿色盲、血友病

伴Y

染色

体遗传

具有“父子相传”的特点

外耳道多毛症

多基

因遗

传病

①常表现出家族聚拢现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高

冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病

续表

遗传病

类型

遗传特点

实例

染色体

特别遗

传病

往往造成较严峻的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征

特别提示:

①不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体特别遗传病。

②携带致病基因,不肯定患遗传病,如隐性致病基因携带者。

1.拓展探究:若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因掌握,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。(科学思维)

2.情境探究:若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。(科学思维)

下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 ()

A.多指比白化病发病率高的缘由是前者是显性遗传病

B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高

C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常

D.染色体特别遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列挨次转变造成的

【审答误区】本题常见误区有以下两个:

(1)误认为发病率凹凸与基因的显隐性有关系,与基因频率有关系。

(2)白化病与血友病都为隐性遗传病,不要误认为孩子有病,父母就有病。

(2024·德州高一检测)男人A有一罕见的X染色体上携带的隐性基因,表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显性致病基因,表现的性状为B,且只在男性个体表达。仅通过家谱争论,能否区分出两种不同的疾病 ()

A.不能,由于他们的后代都只有男性个体能表达病症

B.能,由于两者都不会有相应病症的女儿

C.不能,由于男人A的儿子肯定不会有A症状,男人B的儿子则不肯定表现B症状

D.能,由于男人A不行能有A症状的儿子,而男人B可以有B症状的孙子

学问点二遗传病的调查、监测和预防及人类基因组打算?

1.遗传病发病率与遗传方式的调查:

项目

调查对象及

范围

留意事项

结果计算及分析

遗传病

发病率

宽敞人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素,群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传

方式

患者家系

正常状况与患病状况

分析基因的显隐性及所在的染色体类型

特别提示:

①遗传病发病率的调查对象与范围是在宽敞人群中随机取样;

②遗传方式的调查是在患者家族中进行。

2.遗传病的监测与预防:

(1)手段:主要包括遗传询问和产前诊断等。

(2)意义:在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和进展。

(3)遗