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基因诊断的分子生物学基础

智银资本行业研究报告

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目录

1概述

2核酸分子杂交技术

3PCR及其衍生技术

4DNA序列测定技术

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1.1基因诊断：针对性强、特异性好、灵敏度高、应用广泛

基因诊断（genediagnosis）是利用现代分子生物学技术，从DNA/RNA

水平进行检测，分析体内致病基因的存在、变异和表达等状态，从而对疾

病作出诊断的过程。

针对

性强

特异基因灵敏

性好诊断度高

应用

广泛

资料来源：《医学分子生物学》，智银资本

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1.2基因诊断的基本策略

（1）对基因突变的检测

•点突变的检测：如对已知突变位点进行的产前诊断

•大片段核苷酸丢失或插入的检测：如Duchenne肌营养不良的诊断

•基因重排的检测：如Burkitt淋巴瘤是8#染色体的c-Myc基因转移至

14#染色体的免疫球蛋白重链基因调控区

•基因扩增的检测：如乳腺癌中成纤维细胞生长因子基因家族的扩增可达

100+拷贝

（2）对基因表达异常的检测：主要检测mRNA水平的表达

（3）对病原体基因的检测：如HIV、HPV、乙肝病毒等的基因诊断

随着技术的革新和方法的普及，现实中通常采用多种方法联合的检测手段。

资料来源：《医学分子生物学》，智银资本

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1.3.1基因诊断的临床应用：遗传病的基因诊断

镰状红细胞贫血（Sickle-cellanaemia,SCA）：

常见的遗传病之一，β-肽链6#谷氨酸被缬氨酸所代

替，构成镰状血红蛋白（Hb-S），替代正常Hb-A。

正常携带者患者

资料来源：《医学分子生物学》，智银资本

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