2024_2025学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2.doc

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第3节人类遗传病

课堂互动探究案

课程标准

举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

素养达成

1．阐明人类遗传病是遗传物质转变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生缘由，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)

2．制定调研打算，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培育猎取、分析数据的力量。(科学探究)

3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组打算争论进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)

随着国家“二胎政策”的实施，很多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。请回答下列问题：

(1)什么是人类遗传病？

(2)如何预防人类遗传病？

探究点一人类常见遗传病的类型

【师问导学】

1．认真阅读教材P92～93内容，分析推断下列说法是否正确，并说明理由。

(1)单基因遗传病是由一个基因掌握的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因掌握的疾病。

(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病均遵循孟德尔遗传定律。

2．单基因遗传病是由一对等位基因掌握的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？

①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。

3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：

患者的基因型是什么？该病体现了基因掌握生物体性状的哪条途径？

4．观看教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：

21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的特别配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：

(1)依据图示①，分析21三体综合征形成的缘由。

(2)依据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析缘由。

(3)除了卵细胞特别能导致21三体综合征外，若精子特别会导致该遗传病发生吗？分析缘由。

(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，缘由是什么？

【智涂笔记】

易混辨析

先天性疾病、家族性疾病与遗传病

(1)先天性疾病不肯定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不肯定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到肯定阶段才表现出来，因此后天性疾病不肯定不是遗传病。

(4)携带遗传病基因的个体不肯定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体特别遗传病。

,【师说核心】

1．区分先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

含义

诞生前已形成的畸形或疾病

在后天发育过程中形成的疾病

指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病

病因

由遗传物质转变引起的人类疾病为遗传病

从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

由环境因素引起的疾病为非遗传病

联系

①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遗传病

②后天性疾病不肯定不是遗传病

2．人类遗传病的不同类型及特点

【针对检测】

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构转变可以导致遗传病

C．单基因遗传病是指受一对等位基因掌握的疾病

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

2．下列属于遗传病的是()

A．孕妇缺碘，导致诞生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发觉自己开头秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开头秃发

D．一家三口，由于未留意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

3．下列关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()

A．都可通过光学显微镜检测染色体是否特别

B．患者父母不肯定患病

C．都是遗传病，患者的后代都会患病

D．都是基因突变引起的

4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()

A．单基因遗传病B．多基因遗传病

C．传染病D．染色体特别遗传病

5．(等级考选做，多选)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是()

6.(等级考选做，多选)下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发觉，人群中患B病的女性远远多于男性。据图推