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儿童遗传性扩张型心肌病诊治进展2025

扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)表现为一侧或双侧心

室扩大伴收缩功能退的异质性病变，是1岁以上儿童心脏移植的首要原

因。基于不同国家流行病学统计，儿童心肌病年发病率为(0.7-1.24)/10

万，年龄分布差异明显，1岁以下婴儿年发病率为8.3/10万，其中DCM

约占50o同时，婴儿期出现DCM临床表现更严重，心力衰竭发

生率及病死率更高S］。基因突变所致DCM有遗传性，近年发现部分

突变基因具有基因-表型的相关性，且基因研究有助于儿童遗传性DCM的

早期诊断及治疗。该综述旨在总结儿童遗传性DCM的临床诊治特点。

1基因突变

肌小节是心肌细胞重要成分，影响心肌收缩及舒张功能，分为细肌丝及粗

肌丝，以Z线相连。细胞骨架是一组连接肌浆膜和细胞膜蛋白纤维网架体

系，维持细胞形态结构完整，执行细胞收缩功能。核膜脂质双分子层组成

核被膜，膜蛋白是重要组成成分，表达细胞核功能。钙离子通道与钠离子

通道通过调控细胞膜钠/钙交换及Ca2+转运，维持细胞内离子平衡，影响

心肌细胞收缩及舒张功能。编码肌小节、细胞骨架、核膜蛋白及离子通道

的基因发生突变导致心肌发育不良。目前发现约11。个核蛋白编码基因及

24个线粒体DNA编码基因与DCM相关］。部分突变基因的遗传方

式遵循孟德尔遗传定律，多为常染色体显性遗传(AD),少数为常染色

体隐性遗传(AR)、X连锁遗传及线粒体遗传。常见的基因如ACTC1、

TNNC1、TNNT2、TPM1、MYBPC3、MYH7、ACTN2、CSRP3、LDB3、

TTN、DSG2、VCL、SYNE1、SYNE2、CRYABRBM20通过AD遗

传；TNNI3、TCAPDSP、DES、LMNA、SGCD通过AD及AR遗传，

EMD、DMD通过X连锁遗传,TFAM、SOD2、HSP通过线粒体遗传E4^］o

部分突变基因型有特定的临床表现，NLP、FLNC、LMNA基因突变导致

DCM更易并发室性心律失常，发生猝死，预后差；RBM2。基因突变导

致DCM具有早发、严重的心力衰竭、伴高病死率、高严重心律失常发生

率；DSP基因突变导致DCM易伴室性心律失常及广泛心肌纤维化；TTN

基因突变导致DCM有逆向重塑可能，预后相对较好，6,7,8］。

2临床表现及辅助检查

2.1临床表现

遗传性DCM患儿发病呈与年龄相关的外显性，阳性表型发生在任意年龄

阶段，表现为发热、咳嗽、气促、食欲差、呕吐、腹痛、水肿、精神萎靡、

烦躁、晕厥甚至休克［910］O此外，临床表现也有鲜明的年龄特点，婴

幼儿多表现为喂养困难、多汗、烦躁、生长缓慢及呼吸急促，年长儿多表

现为运动后气促、乏力、纳差、腹痛［4,U］。部分患儿确诊时无症状，

多因家族性DCM筛查或因体检时发现皿］。DCM易并发心律失常，

LMNA基因及RBM20基因突变伴恶性心律失常事件的发生率较

高［6,12］。Dcm患儿心脏血栓栓塞发生率为4.2,可增加死亡及致

残的风险［10］o

2.2辅助检查

2.2.1超声心动图

超声心动图表现以左心室为主的全心增大，心壁变薄，室壁运动幅度降低，

二尖瓣前后叶呈“钻石样”改变，多有瓣膜口反流，收缩功能及舒张功能

降低。儿童测量心脏数值应符合身体大小，左室舒张末期内径(LV

end-diastolicdiameter,LVEDD)及左心室收缩末期内径的Z值均需2,

儿童正常的左室短轴缩短率(leftventricularshortaxisshortening

rate,LVFS)为28〜38,左室射血分数(leftventricularejection

fraction,LVEF)55,测量的任何数值低于正常值便考虑运动退E1］o

2017年英国超声心动图学会指出LVFS25伴左心室扩大时也提示

DCMo超声心动图同时可检查DCM是否合并瓣膜病变、心包积液及心脏

血栓，体表面积标准化转换后的左心室舒张末期Z值也可预测左心功能的

恢复”3,14］。

2.2.2心电图

心电图通常是非特异性的，但是部分突变基因可出现异常心电图。心电图