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粘多糖病11例病例深度剖析与文献系统性回顾

一、引言

1.1研究背景

粘多糖病（Mucopolysaccharidosis，MPS）作为一类罕见的遗传性疾病，在医学领域中一直备受关注。由于体内溶酶体酶的缺陷，导致酸性多糖无法正常代谢而在体内大量沉积，进而引发一系列严重的健康问题。粘多糖病具有全身性、慢性进展性和家族性等特点，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命。

粘多糖广泛存在于人体各种组织和脏器中，如角膜、软骨、眼部、膜层、血管内膜等，对维持人体正常生理功能起着关键作用。正常情况下，粘多糖在一系列酶的作用下进行代谢，然而当相关酶出现缺陷时，粘多糖的分解代谢受阻，就会在体内异常积聚。这种积