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肝糖原贮积病患儿消化内镜诊疗围术期管理规范专家共识(2024)

摘要

肝糖原贮积病(GSD)是一组先天性糖代谢异常疾病，除空腹低

血糖、乳中毒、肝肾肿大、高脂血症、高胆固醇血症、高尿血

症及生长迟缓等临床特征外，患儿还可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹

泻、腹胀及厌食等消化道症状，部分患儿需要接受消化内镜诊疗。在

消化内镜诊疗围术期，肠道准备、术前和术中的禁食更容易诱发低血

糖反应。为此，中国医师协会儿科医师分会消化学组、中华医学会儿

科学分会消化学组、中华儿科杂志编辑委员会组织专家检索查阅了国

内外各类文献，基于对肝GSD的血糖管理和消化内镜诊疗的充分认识,

结合临床实践经验，应用改良德尔菲法制订了肝GSD患儿消化内镜诊

疗围术期管理规范专家共识，旨在对肝GSD儿童消化内镜围术期实施

精细化规范化管理，降低消化内镜操作时发生严重不良反应的风险，

提高消化内镜诊疗成功率。

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类罕见的

以糖原代谢障碍为特点的具有高度遗传异质性的遗传代谢病，病因为

催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷。发病率为1/25000~1/20

000⑴，主要累及器官包括肝、肾、肌肉、脑和消化道⑵，目前己报

道的亚型有24种，其中GSDIa型、Ib型、III型、IV、VI型和IX型

主要累及肝脏，又称肝GSD⑶。肝GSD的临床特征包括空腹低血糖、

乳中毒、肝肾肿大、高脂血症、高胆固醇血症、高尿血症、乏

力及生长迟缓等，还可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、腹胀及厌食

等消化道症状，其中以GSDlb型的消化道症状最为突出，并伴有反

复口腔溃疡及肛周病变E4,5,6]o有研究显示5%以上的GSDIb型患儿

消化内镜检查发现与炎症性肠病（inflammatoryboweldisease,IBD）

相似的黏膜病变”m,这种病变又称为GSD相关IBDo随着病程延长，

可能继发肠狭窄等严重并发症，对患儿的生长发育和生活质量造成严

重的影响⑵8]o研究认为GSDIb型的反复感染和IBD与中性粒细胞

减少和功能缺陷有关s由于部分肝GSD患儿对低血糖耐受性高皿，

直到患儿出现意识障碍、抽搐等表现，检测血糖才发现已经降至危险

水平。而消化内镜检查围术期，需要进行禁食、禁水及肠道准备等,

可能会诱发严重低血糖，危及患儿生命。为降低肝GSD患儿消化内镜

检查围术期发生严重不良反应的风险，使其顺利完成消化内镜诊疗,

中国医师协会儿科医师分会消化学组、中华医学会儿科学分会消化学

组及中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订了“肝糖原贮积病患儿消

化内镜诊疗围术期管理规范专家共识（2024）”（以下简称本共识）。

本共识已在国际实践指南注册与透明化平台注册，注册号为

PREPARE-2023CN588o本共识成立了共识工作小组，包括儿童消化、

儿童内分泌代谢专业领域的30位专家，负责共识问卷设计、文献检

索、撰写、组织专家讨论投票、修改等工作。所有工作组成员均声明

不存在与本共识相关的利益冲突。问题的遴选基于儿童肝GSD合并消

化系统症状以及消化内镜围术期综合管理的关键问题，通过问卷的形

式征求所有共识专家组成员的意见和建议，最后将1个临床问题纳

入陈述。之后就这些临床问题以“糖原贮积病”“诊断”“治疗”“消

化内镜”围手术期管理”内镜特征glycogenstoragedisease

diagnosismanagementdigestiveendoscopyperioperative

management,,uendoscopicfeatures”等作为中、英文检索词，在

PubmedWebofScience、万方数据、维普中文期刊数据库进行全面

的文献检索和收集，检索时间为199至2024年，同时纳入国内外

GSD和儿童消化内镜领域相关的指南和共识。共识制订采用改良德尔

菲法，专家组先后经过1次现场会议、1次线上会议及2轮投票，达

成共识的“陈述”。投票分为5个等级：完全赞成、部分赞成（但有

一定保留）、赞成（但有较大保留）、不赞成（但有一定保留）、完