《神经系统疾病概述》课件2.pptVIP

*************************************肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检查肌电图检查原理与应用肌电图记录骨骼肌电活动，通过细针电极插入肌肉，记录静息和收缩时的电位变化。正常肌肉静息时无自发电活动，收缩时出现运动单位电位。病理状态下可出现自发电活动如纤颤电位（下运动神经元病变）、正波（神经源性损害）和肌源性放电（肌病）。肌电图可区分神经源性和肌源性疾病：神经源性疾病表现为大振幅、长时程的运动单位电位和减少的募集模式；肌源性疾病表现为小振幅、短时程的运动单位电位和正常或增多的募集模式。神经传导速度检查原理与应用神经传导速度检查通过电刺激神经并记录肌肉或神经的反应，评估周围神经的功能。运动神经传导检查测量远端潜伏期、振幅和传导速度；感觉神经传导检查测量潜伏期、振幅和传导速度。传导速度减慢提示脱髓鞘病变（如格林-巴利综合征的脱髓鞘型），而振幅降低提示轴突损伤（如轴突型周围神经病）。F波和H反射等特殊技术可评估近端神经段和反射弧的完整性。临床应用和疾病特征EMG/NCV在周围神经病、运动神经元病、神经肌肉接头疾病和肌病的诊断中具有重要价值。不同疾病具有特征性表现：格林-巴利综合征表现为传导阻滞和传导速度减慢；慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病表现为多发性导传阻滞；ALS表现为广泛的纤颤电位和粗大的运动单位电位；肌萎缩侧索硬化症表现为下运动神经元征；重症肌无力表现为重复神经刺激递减反应；多发性肌炎表现为小振幅、短时程的肌源性电位和自发电活动。脑脊液检查检查项目正常值临床意义外观无色透明混浊：感染；血性：出血；黄色：高蛋白或黄疸压力80-180mmH?O增高：颅内压增高；降低：脊髓阻塞或脑脊液漏蛋白质15-45mg/dL增高：血脑屏障破坏，感染，炎症或肿瘤葡萄糖2.2-3.9mmol/L降低：细菌性脑膜炎，结核性脑膜炎或癌性脑膜炎白细胞5/mm3增多：感染或炎症；中性粒细胞主导：细菌性；淋巴细胞主导：病毒性或结核性寡克隆带阴性阳性：多发性硬化症，自身免疫性脑炎脑脊液检查是评估中枢神经系统疾病的重要诊断方法，通过腰椎穿刺获取脑脊液样本进行分析。检查前应评估患者有无穿刺禁忌症，如颅内压增高、凝血功能异常或穿刺部位感染。检查过程中需严格无菌操作，防止医源性感染。除常规检查外，特殊情况下还可进行病原体培养、PCR检测特定病原体核酸、细胞学检查（恶性细胞）和特定抗体检测（如自身免疫性脑炎相关抗体）。脑脊液检查结果需结合临床表现和其他辅助检查综合分析。神经系统生物标志物诊断敏感性特异性神经系统生物标志物是反映神经系统疾病病理过程的可测量指标，可在血液、脑脊液或其他生物样本中检测。阿尔茨海默病的典型生物标志物包括脑脊液中Aβ42降低、总Tau和磷酸化Tau升高，这种模式被称为阿尔茨海默病特征。帕金森病研究中，α-突触核蛋白聚集物是重要标志物，但临床应用仍有限。神经元损伤标志物如神经丝轻链和神经特异性烯醇化酶在急性脑损伤如卒中和创伤性脑损伤中升高。血浆超敏神经丝轻链在多发性硬化症活动期升高，可作为疾病活动和治疗反应的监测指标。这些生物标志物的研究正推动神经系统疾病的早期诊断和精确治疗。遗传学检测1检测技术现代神经遗传学检测技术包括聚合酶链反应（PCR）、Sanger测序、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）、全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等。这些技术可检测单核苷酸变异、拷贝数变异、重复序列扩增和染色体异常等多种基因变异类型。2适应症遗传学检测适用于临床怀疑遗传性神经系统疾病的患者，包括家族性病例和特定临床表型的散发病例。常见的遗传性神经系统疾病包括亨廷顿病（HTT基因CAG重复扩增）、脊髓小脑共济失调（多种基因）、家族性阿尔茨海默病（APP、PSEN1、PSEN2基因）、家族性帕金森病（SNCA、LRRK2、Parkin等基因）和肌萎缩侧索硬化症（SOD1、C9orf72等基因）。3临床意义遗传学检测可确定诊断、指导治疗选择、提供预后信息和进行家族风险评估。例如，特定SCN1A基因突变的Dravet综合征患者应避免使用钠通道阻滞剂类抗癫痫药物。携带APOEε4等位基因的个体患阿尔茨海默病风险增加。遗传咨询是遗传学检测的重要组成部分，包括检测前的知情同意和检测后的结果解释及心理支持。4伦理考虑神经系统疾病的遗传学检测涉及复杂的伦理问题，包括隐私保护、心理影响和可能的歧视。对于无治疗手段的神经退行性疾病如亨廷顿病，预测性检测需特别谨慎，遵循严格的指南，包括充分的心理评估和支持。儿童的预测性检测应仅限于有早期干预措施的