疾病基因与分子机制研究 .pdf

一单基因病

基因病一

遗传病一「多基因病

-染色体病

指生殖细胞

或受精卵的遗传因素

染色体病

遗传物质发唇裂腭裂亲酮踪症

生突变或畸

强直性脊糖尿病（少年型）

变所起的

椎炎

疾病。

高血压病

多基因病是一种异质性消化性溃疡

疾病，是遗传因素和环境

因素相互作用而形成的一结核病强性传染病

种特殊生命过程，伴组织维C缺乏症

器官形态、代第寸和功能的环境因素

变化。

基因构造与体现异常与疾病

•人类疾病如白血病、恶性肿瘤、糖尿病、神经

退行性疾病、心脑血管、高血压等发生和发展

III

都波及到有关蛋白质及其复合物的构造、功能

和相互作用异常。

•疾病本质是蛋白质功能紊乱，是多种原因起

蛋白质质和量的变化。

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疾病产生的分子机制

基因构造的变化；

受细胞调整因素或其他因素影响使基

因体现发生变化；

外来的致病基因；

蛋白质翻译后加工及降解发生变化。

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第一节基因构造变化与疾病

—、基因突变

二、基因突变的遗传学效应

三、构造基因变异导的疾病

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DNA突变的原因

烷化剂

复制It误紫外线碱基类似物

碱基脱落或部分脱落电离辐射修饰剂

活性氧族__.1

-_________DNA一

原生物基因的整合

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—、基因突变的类型

1・点突变是单个碱基的替代

2.缺失是一种或多种核昔酸的丢失

3.插入是一种或多种核昔酸的增加

4.倒位是一段核昔酸序列染色体位置的变化

5.基因