遗传学临床多基因遗传病.ppt

第31页，共51页，星期日，2025年，2月5日一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病。第32页，共51页，星期日，2025年，2月5日多基因遗传病多对微效基因累加效应累加基因环境因素复杂疾病多基因遗传病：指受多对基因控制，同时也受环境因素影响的疾病。表现出第33页，共51页，星期日，2025年，2月5日一、易患性与阈值易患性：多基因遗传病的发生中，一个个体在遗传因素和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险（可能性）。易感性：在多基因病中，仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。第34页，共51页，星期日，2025年，2月5日易患性高低群体易患性正态分布极端个体少中间个体多发病可能性高发病可能性低第35页，共51页，星期日，2025年，2月5日阈值(T)当一个个体易患性高达一定限度时,将引发疾病,此限度即为阈值。易患性低高5101520易患性平均值T群体发病率群体易患性变异分布示意图阈值正常人患者阈值标志着:在环境条件相同的前提下，阈值标志着患病所必须的最低的致病基因数量。阈值的作用:阈值将易患性连续变异、呈正态分布的群体分成正常群体和患者群体两部分。第36页，共51页，星期日，2025年，2月5日作者：程晓丽关于遗传学临床多基因遗传病第1页，共51页，星期日，2025年，2月5日人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。定义第2页，共51页，星期日，2025年，2月5日多基因表型：身高第3页，共51页，星期日，2025年，2月5日多基因表型：体重第4页，共51页，星期日，2025年，2月5日多基因表型：肤色第5页，共51页，星期日，2025年，2月5日多基因遗传单基因遗传受多基因控制及环境因素影响由一对等位基因控制性状有明显的相对性和不连续性无质的差别、呈连续的量变特征性状间差别甚微、界线难辨相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别单基因遗传与多基因遗传的区别第6页，共51页，星期日，2025年，2月5日第一节:多基因遗传一、质量性状与数量性状质量性状定义：单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异在一个群体中分布也是不连续的，这样的性状称为质量性状。如：红花、白花。第7页，共51页，星期日，2025年，2月5日数量性状是指多基因遗传的性状，该性状在群体中的变异分布是连续的。界限不清楚，不易分类的性状。如身高、体重、牛的产奶量、鸡的产蛋量、小麦的株高、穗长、千粒重等。第8页，共51页，星期日，2025年，2月5日质量性状：完全显性：AA、Aaaa数量性状：140150160170180190(cm)403020100平均值身高遗传不完全显性：AAAaaa第9页，共51页，星期日，2025年，2月5日数量性状质量性状受多基因控制及环境因素影响由单基因控制性状有明显的相对性和不连续性无质的差别、呈连续的量变特征性状间差别甚微、界线难辨相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2-3个群体呈正态分布二者区别：第10页，共51页，星期日，2025年，2月5日质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。例：植株的高度是一个数量性状，但在有些杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状遗传。二者的联系：第11页，共51页，星期日，2025年，2月5日并指Ⅰ型AA/AaaaAD完全显性患者群体正常群体例1由单基因控制性状有明显的相对性和不连续性相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2个群体质量性状的变异第12页，共51页，星期日，20